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Gen

CFAP58

cilia and flagella associated protein 58

Resumen

Localización citogenética
10q25.1
Coordenadas
Cromosoma 10: 104.353.833–104.455.102 (GRCh38)
Exones
18 exones en 101,3 kb
Proteína
872 aminoácidos
También conocido como
FLJ35908, bA554P13.1
Símbolos anteriores
C10orf80, CCDC147
Transcrito MANE Select
ENST00000369704.8NM_001008723.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún CFAP58. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de CFAP58

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 10, con un corchete donde se ubica CFAP58. CFAP58 y 9 genes cercanos en el cromosoma 10, desde 103.904.468 hasta 104.904.467.Cromosoma 1010q25.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3104 Mb104,2 Mb104,4 Mb104,6 Mb104,8 MbSTN1: 103.856.791–103.918.762, hebra inversaSTN1SLK: 103.966.916–104.029.242, hebra directaSLKCOL17A1: 104.030.753–104.086.410, hebra inversaCOL17A1SFR1: 104.122.058–104.126.385, hebra directaSFR1CFAP43: 104.129.888–104.232.364, hebra inversaCFAP43GSTO1: 104.235.356–104.267.604, hebra directaGSTO1GSTO2: 104.268.873–104.304.950, hebra directaGSTO2ITPRIP: 104.308.501–104.338.812, hebra inversaITPRIPCFAP58: 104.353.833–104.455.102, hebra directaCFAP58SORCS3: 104.641.290–105.265.242, hebra directaSORCS3Diagrama de CFAP58: 18 exones en la hebra directa del cromosoma 10Exón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 104.353.833–104.353.906, 74 basesExón 2: 104.358.341–104.358.622, 282 basesExón 3: 104.362.023–104.362.171, 149 basesExón 4: 104.364.733–104.364.889, 157 basesExón 5: 104.365.814–104.366.008, 195 basesExón 6: 104.368.423–104.368.560, 138 basesExón 7: 104.370.895–104.371.054, 160 basesExón 8: 104.376.811–104.376.893, 83 basesExón 9: 104.380.029–104.380.220, 192 basesExón 10: 104.392.233–104.392.394, 162 basesExón 11: 104.393.329–104.393.475, 147 basesExón 12: 104.399.360–104.399.500, 141 basesExón 13: 104.400.680–104.400.903, 224 basesExón 14: 104.403.729–104.403.840, 112 basesExón 15: 104.406.689–104.406.793, 105 basesExón 16: 104.447.698–104.447.817, 120 basesExón 17: 104.450.071–104.450.204, 134 basesExón 18: 104.454.422–104.455.102, 681 bases1246810121416185′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,3 kb de los 101,3 kb del gen; 2619 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CFAP58

2

posiciones en CFAP58 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 101,3 kb de CFAP58, incluidos los intrones, y no solo los 3,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CFAP58: cilia and flagella associated protein 58. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cfap58

Vancouver

Dante Labs. Gen CFAP58: cilia and flagella associated protein 58 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cfap58

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