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Gen

ICOSLG

inducible T cell costimulator ligand

Resumen

Localización citogenética
21q22.3
Coordenadas
Cromosoma 21: 44.222.991–44.240.943 (GRCh38)
Exones
7 exones en 18 kb
Proteína
302 aminoácidos
También conocido como
KIAA0653, GL50, B7-H2, B7RP-1, B7H2, B7RP1, ICOS-L, CD275, B7h
Símbolos anteriores
ICOSL
Transcrito MANE Select
ENST00000407780.8NM_015259.6
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

    • Otros errores innatos de la inmunidad

      • Enfermedad por inmunodeficiencia

        Uno de 170 genes relacionados con ello

        Enfermedad en la que existe una deficiencia o un defecto en los mecanismos inmunitarios, ya sean celulares o humorales.

        • ClinGen clasifica la asociación como moderada
        Accionabilidad

        TCMH para la IDCG y las IDP graves; terapia sustitutiva con inmunoglobulinas (IVIG/SCIG) para las deficiencias de anticuerpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para el APDS; terapia génica para la IDCG por deficiencia de ADA; abatacept para la deficiencia de CTLA4/LRBA; profilaxis antibiótica; G-CSF para la EGC

    Estructura de ICOSLG

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 21, con un corchete donde se ubica ICOSLG. ICOSLG y 31 genes cercanos en el cromosoma 21, desde 43.731.967 hasta 44.731.966.Cromosoma 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.343,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 MbPDXK: 43.719.061–43.762.307, hebra directaPDXKCSTB: 43.772.511–43.776.608, hebra inversaCSTBRRP1: 43.789.513–43.821.500, hebra directaRRP1AGPAT3: 43.865.081–43.987.592, hebra directaAGPAT3: 43.939.919–43.959.673, hebra directaTRAPPC10: 44.012.280–44.106.553, hebra directaTRAPPC10PWP2: 44.107.306–44.131.181, hebra directaPWP2GATD3: 44.133.610–44.210.114, hebra directaGATD3ICOSLG: 44.222.991–44.240.943, hebra inversaICOSLGDNMT3L: 44.246.339–44.262.216, hebra inversaDNMT3LAIRE: 44.285.838–44.298.648, hebra directaAIREPFKL: 44.300.017–44.327.377, hebra directaPFKLCFAP410: 44.328.943–44.339.427, hebra inversaCFAP410TRPM2: 44.350.072–44.445.246, hebra directaTRPM2LRRC3: 44.455.472–44.463.452, hebra directaLRRC3TSPEAR: 44.497.893–44.712.286, hebra inversaKRTAP10-1: 44.538.981–44.540.195, hebra inversaKRTAP10-1KRTAP10-2: 44.550.357–44.551.505, hebra inversaKRTAP10-2KRTAP10-3: 44.557.790–44.558.795, hebra inversaKRTAP10-3KRTAP10-4: 44.573.729–44.575.371, hebra directaKRTAP10-4KRTAP10-5: 44.579.455–44.580.604, hebra inversaKRTAP10-6: 44.591.268–44.592.505, hebra inversaKRTAP10-7: 44.600.597–44.602.174, hebra directaKRTAP10-8: 44.612.079–44.612.954, hebra directaKRTAP10-9: 44.627.093–44.628.378, hebra directaKRTAP10-10: 44.637.356–44.638.455, hebra directaKRTAP10-11: 44.646.414–44.647.650, hebra directaKRTAP12-4: 44.654.213–44.654.659, hebra inversaKRTAP12-4KRTAP12-3: 44.657.932–44.658.341, hebra directaKRTAP12-2: 44.666.189–44.666.927, hebra inversaKRTAP12-2KRTAP12-1: 44.681.576–44.682.163, hebra inversaKRTAP10-12: 44.697.172–44.698.044, hebra directaDiagrama de ICOSLG: 7 exones en la hebra inversa del cromosoma 21Exón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 44.222.991–44.229.044, 6054 basesExón 6: 44.230.054–44.230.089, 36 basesExón 5: 44.231.280–44.231.444, 165 basesExón 4: 44.235.272–44.235.562, 291 basesExón 3: 44.236.867–44.237.217, 351 basesExón 2: 44.238.448–44.238.488, 41 basesExón 1: 44.240.804–44.240.943, 140 bases76543215′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 7,1 kb de los 18 kb del gen; 909 de esas bases codifican la proteína.

    Secuenciación de ICOSLG

    2

    posiciones en ICOSLG en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    2 de ellas (100 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

    • Low mappability (2 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (2 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Un genoma completo cubre los 18 kb de ICOSLG, incluidos los intrones, y no solo los 7,1 kb de exones.

    Genes vinculados a las mismas afecciones

    Rasgos asociados a ICOSLG

    La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ICOSLG puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

    Enlaces externos

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen ICOSLG: inducible T cell costimulator ligand. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/icoslg

    Vancouver

    Dante Labs. Gen ICOSLG: inducible T cell costimulator ligand [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/icoslg

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