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Gen

CEBPA

CCAAT enhancer binding protein alpha

Resumen

Localización citogenética
19q13.11
Coordenadas
Cromosoma 19: 33.299.934–33.302.534 (GRCh38)
Exones
1 exón en 2,6 kb
Proteína
358 aminoácidos
También conocido como
C/EBP-alpha
Símbolos anteriores
CEBP
Transcrito MANE Select
ENST00000498907.3NM_004364.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún CEBPA. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de CEBPA

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica CEBPA. CEBPA y 13 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 32.801.234 hasta 33.801.233.Cromosoma 1919q13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4333 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 MbTDRD12: 32.719.735–32.829.580, hebra directaTDRD12SLC7A9: 32.830.508–32.869.805, hebra inversaSLC7A9CEP89: 32.875.925–32.972.015, hebra inversaCEP89FAAP24: 32.972.209–32.978.721, hebra directaFAAP24RHPN2: 32.978.592–33.064.888, hebra inversaRHPN2GPATCH1: 33.080.899–33.130.956, hebra directaGPATCH1WDR88: 33.132.092–33.175.799, hebra directaWDR88LRP3: 33.177.603–33.209.922, hebra directaLRP3SLC7A10: 33.208.656–33.225.853, hebra inversaSLC7A10CEBPA: 33.299.934–33.302.534, hebra inversaCEBPACEBPG: 33.373.685–33.382.686, hebra directaCEBPGPEPD: 33.386.950–33.521.823, hebra inversaPEPDCHST8: 33.621.942–33.773.509, hebra directaCHST8KCTD15: 33.795.933–33.815.763, hebra directaKCTD15Diagrama de CEBPA: un exón en la hebra inversa del cromosoma 19Exón 1: 36 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 33.299.934–33.302.534, 2601 bases15′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,6 kb de los 2,6 kb del gen; 1077 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CEBPA

36

posiciones en CEBPA donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 2,6 kb de CEBPA, incluidos los intrones, y no solo los 2,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CEBPA: CCAAT enhancer binding protein alpha. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cebpa

Vancouver

Dante Labs. Gen CEBPA: CCAAT enhancer binding protein alpha [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cebpa

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