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Gen

SLC11A2

solute carrier family 11 member 2

Resumen

Localización citogenética
12q13.12
Coordenadas
Cromosoma 12: 50.985.992–51.026.384 (GRCh38)
Exones
16 exones en 40,4 kb
Proteína
561 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
DCT1, DMT1, DMT-1, FLJ37416
Símbolos anteriores
NRAMP2
Transcrito MANE Select
ENST00000262052.9NM_000617.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Trastornos hereditarios del metabolismo del hierro

    • Anemia microcítica con sobrecarga de hierro hepático (déficit de DMT1)Autosómica recesiva

      Causada por alteraciones en el gen SLC11A2, que codifica el transportador de hierro DMT1, lo que provoca anemia desde el nacimiento junto con acumulación de hierro en el hígado.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de SLC11A2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 12, con un corchete donde se ubica SLC11A2. SLC11A2 y 16 genes cercanos en el cromosoma 12, desde 50.506.188 hasta 51.506.187.Cromosoma 1212q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3350,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 MbDIP2B: 50.504.962–50.748.657, hebra directaDIP2BATF1: 50.763.710–50.821.162, hebra directaATF1TMPRSS12: 50.842.920–50.887.884, hebra directaTMPRSS12TMT1A: 50.923.472–50.932.510, hebra directaTMT1A: 50.924.969–50.970.700, hebra directaHIGD1C: 50.952.538–50.970.860, hebra directaHIGD1CSLC11A2: 50.985.992–51.026.384, hebra inversaSLC11A2LETMD1: 51.047.962–51.068.961, hebra directaLETMD1CSRNP2: 51.061.205–51.083.664, hebra inversaCSRNP2TFCP2: 51.093.656–51.173.137, hebra inversaTFCP2POU6F1: 51.186.936–51.218.086, hebra inversaPOU6F1DAZAP2: 51.238.724–51.272.164, hebra directaDAZAP2SMAGP: 51.244.558–51.270.517, hebra inversaSMAGPBIN2: 51.281.038–51.324.668, hebra inversaBIN2CELA1: 51.328.442–51.346.804, hebra inversaCELA1GALNT6: 51.351.247–51.392.867, hebra inversaGALNT6SLC4A8: 51.391.317–51.515.763, hebra directaSLC4A8Diagrama de SLC11A2: 16 exones en la hebra inversa del cromosoma 12Exón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 16: 50.985.992–50.988.435, 2444 basesExón 15: 50.990.795–50.990.948, 154 basesExón 14: 50.991.599–50.991.672, 74 basesExón 13: 50.992.190–50.992.339, 150 basesExón 12: 50.992.810–50.992.929, 120 basesExón 11: 50.994.544–50.994.630, 87 basesExón 10: 50.995.629–50.995.787, 159 basesExón 9: 50.996.817–50.996.972, 156 basesExón 8: 50.999.174–50.999.241, 68 basesExón 7: 50.999.345–50.999.415, 71 basesExón 6: 51.000.313–51.000.419, 107 basesExón 5: 51.004.788–51.004.907, 120 basesExón 4: 51.005.311–51.005.436, 126 basesExón 3: 51.008.476–51.008.624, 149 basesExón 2: 51.010.695–51.010.766, 72 basesExón 1: 51.026.310–51.026.384, 75 bases16141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,1 kb de los 40,4 kb del gen; 1686 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen SLC11A2

2

posiciones en SLC11A2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 40,4 kb de SLC11A2, incluidos los intrones, y no solo los 4,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SLC11A2: solute carrier family 11 member 2. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/slc11a2

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC11A2: solute carrier family 11 member 2 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/slc11a2

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