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Gen

TMPRSS6

transmembrane serine protease 6

Resumen

Localización citogenética
22q12.3
Coordenadas
Cromosoma 22: 37.065.436–37.109.713 (GRCh38)
Exones
18 exones en 44,3 kb
Proteína
802 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
FLJ30744, MT2
Transcrito MANE Select
ENST00000676104.1NM_001374504.1
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Trastornos hereditarios del metabolismo del hierro

    • Anemia por déficit de hierro refractaria al hierro (IRIDA)Autosómica recesiva

      Causada por alteraciones en las dos copias del gen TMPRSS6, los niveles elevados de la hormona hepcidina bloquean la absorción de hierro, lo que provoca una anemia de por vida que responde mal a los comprimidos de hierro.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer la causa evita investigaciones repetidas por pérdida de sangre y orienta hacia el hierro por vía intravenosa en lugar de comprimidos.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de TMPRSS6

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 22, con un corchete donde se ubica TMPRSS6. TMPRSS6 y 19 genes cercanos en el cromosoma 22, desde 36.587.575 hasta 37.587.574.Cromosoma 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3336,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbCACNG2: 36.560.857–36.703.779, hebra inversaCACNG2IFT27: 36.741.346–36.776.309, hebra inversaIFT27PVALB: 36.800.682–36.819.479, hebra inversaPVALBNCF4: 36.860.795–36.878.067, hebra directaNCF4CSF2RB: 36.913.590–36.940.454, hebra directaCSF2RBCIMIP4: 36.991.119–37.007.884, hebra inversaCIMIP4TST: 37.010.859–37.024.797, hebra inversaTSTMPST: 37.019.635–37.029.828, hebra directaMPSTKCTD17: 37.051.705–37.063.390, hebra directaKCTD17TMPRSS6: 37.065.436–37.109.713, hebra inversaTMPRSS6IL2RB: 37.118.666–37.176.676, hebra inversaIL2RBC1QTNF6: 37.180.166–37.199.385, hebra inversaC1QTNF6SSTR3: 37.204.237–37.212.482, hebra inversaSSTR3RAC2: 37.225.270–37.259.594, hebra inversaRAC2CYTH4: 37.282.027–37.315.346, hebra directaCYTH4ELFN2: 37.367.960–37.427.596, hebra inversaELFN2MFNG: 37.464.544–37.486.432, hebra inversaMFNGCARD10: 37.490.362–37.519.591, hebra inversaCARD10CDC42EP1: 37.555.112–37.571.052, hebra directaCDC42EP1LGALS2: 37.570.246–37.582.616, hebra inversaLGALS2Diagrama de TMPRSS6: 18 exones en la hebra inversa del cromosoma 22Exón 17: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 14: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 18: 37.065.436–37.066.238, 803 basesExón 17: 37.066.826–37.066.962, 137 basesExón 16: 37.069.073–37.069.344, 272 basesExón 15: 37.070.484–37.070.652, 169 basesExón 14: 37.070.916–37.071.032, 117 basesExón 13: 37.073.532–37.073.645, 114 basesExón 12: 37.074.610–37.074.708, 99 basesExón 11: 37.075.135–37.075.280, 146 basesExón 10: 37.084.295–37.084.404, 110 basesExón 9: 37.084.727–37.084.839, 113 basesExón 8: 37.086.283–37.086.419, 137 basesExón 7: 37.089.578–37.089.782, 205 basesExón 6: 37.095.551–37.095.592, 42 basesExón 5: 37.095.906–37.096.090, 185 basesExón 4: 37.096.648–37.096.715, 68 basesExón 3: 37.098.416–37.098.549, 134 basesExón 2: 37.103.216–37.103.418, 203 basesExón 1: 37.109.503–37.109.713, 211 bases1816141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,3 kb de los 44,3 kb del gen; 2409 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TMPRSS6

12

posiciones en TMPRSS6 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 44,3 kb de TMPRSS6, incluidos los intrones, y no solo los 3,3 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TMPRSS6: transmembrane serine protease 6. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tmprss6

Vancouver

Dante Labs. Gen TMPRSS6: transmembrane serine protease 6 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tmprss6

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