Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

C4B

complement C4B (Chido/Rodgers blood group)

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
6p21.33
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 6: 32.014.795–32.035.418 (GRCh38)
Εξόνια
41 έξώνια σε 20,6 kb
Πρωτεΐνη
1.744 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Γνωστό επίσης ως
CPAMD3, C4F, CO4, C4B1, C4B3, CH
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000435363.7NM_001002029.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Κληρονομικές ανεπάρκειες του συμπληρώματος και της προπερδίνης

    • Ανεπάρκεια συστατικών της πρώιμης κλασικής οδού του συμπληρώματος (C1q, C1r/C1s, C2, C4)Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Ανεπάρκειες των πρώιμων συστατικών της κλασικής οδού του συμπληρώματος, which σχετίζονται με αυτοάνοσες νόσους τύπου λύκου και ορισμένες βακτηριακές λοιμώξεις.

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η γνώση της διάγνωσης βοηθά στην έγκαιρη αναγνώριση της αυτοάνοσης νόσου και στον κατάλληλο εμβολιασμό.

Ευρύτερες ομάδες

  • Άλλα έμφυτα σφάλματα της ανοσίας

    • Ανοσολογική ανεπάρκεια με γενετική βάση

      Ένα από τα 114 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Κληρονομικές διαταραχές του ανοσοποιητικού συστήματος που οφείλονται σε μεταβολές σε μεμονωμένα γονίδια και επηρεάζουν τον τρόπο με τον οποίο ο οργανισμός καταπολεμά τις λοιμώξεις ή ρυθμίζει τη φλεγμονή.

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
    • Ανοσοανεπάρκεια

      Ένα από τα 170 γονίδια που συνδέονται με αυτό

      Νόσος κατά την οποία υπάρχει ανεπάρκεια ή ελάττωμα στους μηχανισμούς ανοσίας, είτε κυτταρικής είτε χυμικής φύσης.

      • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων (HSCT) για SCID και σοβαρές PID· υποκατάσταση ανοσοσφαιρινών (IVIG/SCIG) για ανεπάρκειες αντισωμάτων· λενιολισίμπη (Joenja, FDA 2023) για APDS· γονιδιακή θεραπεία για ADA-SCID· αμπατασέπτη για ανεπάρκεια CTLA4/LRBA· προφυλακτικά αντιβιοτικά· G-CSF για CGD

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το C4B

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 6, με αγκύλη στη θέση του C4B. C4B και 70 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 6, από 31.525.107 έως 32.525.106.Χρωμόσωμα 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2731,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbMCCD1: 31.528.962–31.530.232, αλυσίδα ευθείαDDX39B: 31.530.217–31.542.451, αλυσίδα αντίστροφηDDX39BATP6V1G2-DDX39B: 31.530.219–31.546.608, αλυσίδα αντίστροφηATP6V1G2: 31.544.444–31.548.427, αλυσίδα αντίστροφηNFKBIL1: 31.546.870–31.558.829, αλυσίδα ευθείαLTA: 31.572.054–31.574.324, αλυσίδα ευθείαLTATNF: 31.575.558–31.578.336, αλυσίδα ευθείαLTB: 31.580.525–31.582.522, αλυσίδα αντίστροφηLST1: 31.581.065–31.588.911, αλυσίδα ευθείαLST1NCR3: 31.588.895–31.593.217, αλυσίδα αντίστροφηNCR3AIF1: 31.615.214–31.617.025, αλυσίδα ευθείαAIF1PRRC2A: 31.620.675–31.637.771, αλυσίδα ευθείαPRRC2A: 31.622.774–31.622.860, αλυσίδα ευθεία: 31.623.874–31.625.499, αλυσίδα ευθείαBAG6: 31.638.543–31.652.747, αλυσίδα αντίστροφηAPOM: 31.652.416–31.658.214, αλυσίδα ευθείαC6orf47: 31.658.298–31.660.778, αλυσίδα αντίστροφηGPANK1: 31.661.228–31.666.283, αλυσίδα αντίστροφηCSNK2B: 31.665.227–31.670.343, αλυσίδα ευθεία: 31.666.102–31.673.546, αλυσίδα ευθείαLY6G5B: 31.669.976–31.673.776, αλυσίδα ευθείαLY6G5C: 31.676.684–31.684.040, αλυσίδα αντίστροφηLY6G5CABHD16A: 31.686.954–31.703.391, αλυσίδα αντίστροφηABHD16ALY6G6F: 31.706.863–31.710.801, αλυσίδα ευθείαLY6G6F-LY6G6D: 31.706.904–31.717.918, αλυσίδα ευθείαLY6G6D: 31.715.285–31.717.919, αλυσίδα ευθείαMPIG6B: 31.718.594–31.726.714, αλυσίδα ευθείαLY6G6C: 31.718.648–31.721.746, αλυσίδα αντίστροφηDDAH2: 31.726.586–31.730.617, αλυσίδα αντίστροφηCLIC1: 31.730.579–31.740.558, αλυσίδα αντίστροφηMSH5: 31.739.677–31.762.678, αλυσίδα ευθείαMSH5MSH5-SAPCD1: 31.740.020–31.764.851, αλυσίδα ευθείαSAPCD1: 31.762.656–31.764.851, αλυσίδα ευθείαVWA7: 31.765.590–31.777.328, αλυσίδα αντίστροφηVWA7VARS1: 31.777.518–31.795.975, αλυσίδα αντίστροφηLSM2: 31.797.019–31.806.992, αλυσίδα αντίστροφηLSM2HSPA1L: 31.809.619–31.815.788, αλυσίδα αντίστροφηHSPA1A: 31.815.543–31.817.994, αλυσίδα ευθείαHSPA1AHSPA1B: 31.827.738–31.830.254, αλυσίδα ευθείαHSPA1BNEU1: 31.857.063–31.862.905, αλυσίδα αντίστροφηNEU1SLC44A4: 31.863.173–31.879.198, αλυσίδα αντίστροφηSLC44A4EHMT2: 31.879.758–31.897.723, αλυσίδα αντίστροφηEHMT2C2: 31.897.785–31.945.677, αλυσίδα ευθείαC2ZBTB12: 31.899.065–31.902.103, αλυσίδα αντίστροφηZBTB12: 31.927.698–31.952.048, αλυσίδα ευθείαCFB: 31.945.650–31.952.086, αλυσίδα ευθείαCFBNELFE: 31.952.087–31.959.079, αλυσίδα αντίστροφηSKIC2: 31.959.025–31.969.852, αλυσίδα ευθείαSKIC2DXO: 31.969.810–31.972.517, αλυσίδα αντίστροφηDXOWHR1: 31.971.091–31.982.821, αλυσίδα ευθείαWHR1C4A: 31.981.991–32.005.247, αλυσίδα ευθείαC4AC4B: 32.014.795–32.035.418, αλυσίδα ευθείαC4BCYP21A2: 32.038.297–32.042.321, αλυσίδα ευθείαCYP21A2TNXB: 32.041.153–32.115.334, αλυσίδα αντίστροφηTNXBATF6B: 32.115.264–32.128.255, αλυσίδα αντίστροφηATF6BFKBPL: 32.128.697–32.131.070, αλυσίδα αντίστροφηFKBPLPPT2: 32.146.580–32.163.679, αλυσίδα ευθείαPRRT1: 32.147.292–32.153.083, αλυσίδα αντίστροφηPRRT1: 32.150.495–32.154.373, αλυσίδα αντίστροφηPPT2-EGFL8: 32.153.845–32.171.978, αλυσίδα ευθείαEGFL8: 32.163.918–32.171.980, αλυσίδα ευθείαAGPAT1: 32.167.118–32.178.112, αλυσίδα αντίστροφηRNF5: 32.178.391–32.184.769, αλυσίδα ευθείαAGER: 32.180.963–32.184.365, αλυσίδα αντίστροφηPBX2: 32.184.733–32.190.278, αλυσίδα αντίστροφηGPSM3: 32.190.766–32.195.523, αλυσίδα αντίστροφηNOTCH4: 32.194.843–32.224.111, αλυσίδα αντίστροφηNOTCH4TSBP1: 32.288.526–32.371.907, αλυσίδα αντίστροφηTSBP1BTNL2: 32.391.481–32.407.181, αλυσίδα αντίστροφηBTNL2HLA-DRA: 32.439.870–32.445.181, αλυσίδα ευθείαHLA-DRAHLA-DRB5: 32.516.622–32.530.369, αλυσίδα αντίστροφηHLA-DRB5Διάγραμμα του C4B: 41 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 6Έξώνιο 1: 32.014.795–32.014.910, 116 βάσειςΈξώνιο 2: 32.015.043–32.015.241, 199 βάσειςΈξώνιο 3: 32.015.456–32.015.657, 202 βάσειςΈξώνιο 4: 32.015.867–32.015.937, 71 βάσειςΈξώνιο 5: 32.016.016–32.016.104, 89 βάσειςΈξώνιο 6: 32.016.323–32.016.405, 83 βάσειςΈξώνιο 7: 32.016.576–32.016.672, 97 βάσειςΈξώνιο 8: 32.016.811–32.016.916, 106 βάσειςΈξώνιο 9: 32.017.014–32.017.146, 133 βάσειςΈξώνιο 10: 32.023.930–32.024.045, 116 βάσειςΈξώνιο 11: 32.024.145–32.024.324, 180 βάσειςΈξώνιο 12: 32.024.470–32.024.652, 183 βάσειςΈξώνιο 13: 32.024.785–32.024.970, 186 βάσειςΈξώνιο 14: 32.025.124–32.025.282, 159 βάσειςΈξώνιο 15: 32.025.534–32.025.660, 127 βάσειςΈξώνιο 16: 32.025.828–32.025.902, 75 βάσειςΈξώνιο 17: 32.026.163–32.026.360, 198 βάσειςΈξώνιο 18: 32.026.452–32.026.563, 112 βάσειςΈξώνιο 19: 32.026.654–32.026.724, 71 βάσειςΈξώνιο 20: 32.026.983–32.027.122, 140 βάσειςΈξώνιο 21: 32.027.236–32.027.445, 210 βάσειςΈξώνιο 22: 32.027.690–32.027.741, 52 βάσειςΈξώνιο 23: 32.027.843–32.027.932, 90 βάσειςΈξώνιο 24: 32.028.068–32.028.277, 210 βάσειςΈξώνιο 25: 32.028.457–32.028.532, 76 βάσειςΈξώνιο 26: 32.028.693–32.028.849, 157 βάσειςΈξώνιο 27: 32.028.945–32.029.061, 117 βάσειςΈξώνιο 28: 32.029.167–32.029.338, 172 βάσειςΈξώνιο 29: 32.029.566–32.029.798, 233 βάσειςΈξώνιο 30: 32.029.881–32.030.048, 168 βάσειςΈξώνιο 31: 32.030.442–32.030.501, 60 βάσειςΈξώνιο 32: 32.031.551–32.031.644, 94 βάσειςΈξώνιο 33: 32.031.742–32.031.928, 187 βάσειςΈξώνιο 34: 32.032.043–32.032.133, 91 βάσειςΈξώνιο 35: 32.032.224–32.032.298, 75 βάσειςΈξώνιο 36: 32.033.790–32.033.892, 103 βάσειςΈξώνιο 37: 32.034.058–32.034.147, 90 βάσειςΈξώνιο 38: 32.034.233–32.034.331, 99 βάσειςΈξώνιο 39: 32.034.514–32.034.597, 84 βάσειςΈξώνιο 40: 32.034.860–32.034.992, 133 βάσειςΈξώνιο 41: 32.035.136–32.035.418, 283 βάσεις125415′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 5,4 kb από τα 20,6 kb του γονιδίου· 5.235 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το C4B

2

θέσεις στο C4B όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Από αυτές, 2 (100%) βρίσκονται σε περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες.

  • Low mappability (1 θέση)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • MHC (2 θέσεις)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
  • Segmental duplications (2 θέσεις)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 20,6 kb του C4B, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 5,4 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο C4B: complement C4B (Chido/Rodgers blood group). Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/c4b

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο C4B: complement C4B (Chido/Rodgers blood group) [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/c4b

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας