Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

KRT17

keratin 17

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
17q21.2
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 17: 41.619.442–41.624.575 (GRCh38)
Εξόνια
8 έξώνια σε 5,1 kb
Πρωτεΐνη
432 αμινοξέα
Προηγούμενα σύμβολα
PCHC1
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000311208.13NM_000422.3
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Κληρονομικές παλμοπλανταρικές κερατοδερμίες και συγγενής παχυονυχία

    • Κληρονομική παλμοπλανταρική κερατοδερμία

      Κληρονομική πάχυνση των παλαμών και των πελμάτων, συμπεριλαμβανομένης της συγγενούς παχυονυχίας, της mal de Meleda, των κερατοδερμιών τύπου Nagashima και Bothnia, του συνδρόμου κερατίτιδας-ιχθύωσης-κώφωσης, και των συνδρόμων Papillon-Lefèvre και Haim-Munk που σχετίζονται με το CTSC.

      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η διάγνωση καθοδηγεί τη φροντίδα των ποδιών και τη διαχείριση του πόνου· για τις μορφές που σχετίζονται με το CTSC, η έγκαιρη οδοντιατρική θεραπεία προστατεύει τα δόντια, ενώ για τις μορφές που σχετίζονται με το GJB2 συνιστάται έλεγχος της ακοής.

Πώς είναι διαταγμένο το KRT17

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 17, με αγκύλη στη θέση του KRT17. KRT17 και 52 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 17, από 41.122.009 έως 42.122.008.Χρωμόσωμα 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.341,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 MbKRTAP4-12: 41.123.091–41.124.182, αλυσίδα αντίστροφηKRTAP4-6: 41.139.433–41.140.544, αλυσίδα αντίστροφηKRTAP4-5: 41.148.924–41.149.825, αλυσίδα αντίστροφηKRTAP4-5KRTAP4-4: 41.159.649–41.160.748, αλυσίδα αντίστροφηKRTAP4-3: 41.167.231–41.168.221, αλυσίδα αντίστροφηKRTAP4-2: 41.177.446–41.178.221, αλυσίδα αντίστροφηKRTAP4-2KRTAP4-1: 41.184.100–41.184.911, αλυσίδα αντίστροφηKRTAP9-1: 41.189.887–41.190.639, αλυσίδα ευθείαKRTAP9-1KRTAP9-2: 41.226.648–41.227.652, αλυσίδα ευθείαKRTAP9-3: 41.232.449–41.233.454, αλυσίδα ευθείαKRTAP9-3KRTAP9-8: 41.237.999–41.239.004, αλυσίδα ευθείαKRTAP9-4: 41.249.687–41.250.653, αλυσίδα ευθείαKRTAP9-9: 41.255.384–41.256.364, αλυσίδα ευθείαKRTAP9-9KRTAP9-6: 41.265.378–41.265.860, αλυσίδα ευθείαKRTAP9-7: 41.275.698–41.276.207, αλυσίδα ευθείαKRTAP9-7KRTAP29-1: 41.301.826–41.302.851, αλυσίδα αντίστροφηKRTAP16-1: 41.307.700–41.309.309, αλυσίδα αντίστροφηKRTAP16-1KRTAP17-1: 41.314.912–41.315.710, αλυσίδα αντίστροφηKRTAP17-1KRT33A: 41.345.665–41.350.828, αλυσίδα αντίστροφηKRT33AKRT33B: 41.363.498–41.369.813, αλυσίδα αντίστροφηKRT33BKRT34: 41.377.669–41.382.306, αλυσίδα αντίστροφηKRT34KRT31: 41.393.721–41.397.611, αλυσίδα αντίστροφηKRT31KRT37: 41.420.547–41.424.585, αλυσίδα αντίστροφηKRT37KRT38: 41.436.154–41.440.983, αλυσίδα αντίστροφηKRT38KRT32: 41.459.513–41.467.386, αλυσίδα αντίστροφηKRT32KRT35: 41.476.710–41.481.151, αλυσίδα αντίστροφηKRT36: 41.486.136–41.492.546, αλυσίδα αντίστροφηKRT36KRT13: 41.500.981–41.505.758, αλυσίδα αντίστροφηKRT13KRT15: 41.513.745–41.522.529, αλυσίδα αντίστροφηKRT15KRT19: 41.523.613–41.528.370, αλυσίδα αντίστροφηKRT19KRT9: 41.565.836–41.572.059, αλυσίδα αντίστροφηKRT9KRT14: 41.582.279–41.586.896, αλυσίδα αντίστροφηKRT14KRT16: 41.609.778–41.615.899, αλυσίδα αντίστροφηKRT16KRT17: 41.619.442–41.624.575, αλυσίδα αντίστροφηKRT17EIF1: 41.688.883–41.693.623, αλυσίδα ευθείαEIF1GAST: 41.710.999–41.715.973, αλυσίδα ευθείαGASTHAP1: 41.717.742–41.734.646, αλυσίδα αντίστροφηHAP1JUP: 41.750.887–41.797.798, αλυσίδα αντίστροφηJUPP3H4: 41.801.944–41.812.750, αλυσίδα αντίστροφηP3H4FKBP10: 41.812.079–41.823.221, αλυσίδα ευθείαFKBP10NT5C3B: 41.823.972–41.836.271, αλυσίδα αντίστροφηNT5C3BKLHL10: 41.835.685–41.848.384, αλυσίδα ευθείαKLHL10KLHL11: 41.848.513–41.865.430, αλυσίδα αντίστροφηACLY: 41.866.916–41.930.551, αλυσίδα αντίστροφηACLYODAD4: 41.930.599–41.966.503, αλυσίδα ευθείαODAD4CNP: 41.966.729–41.977.740, αλυσίδα ευθείαCNPDNAJC7: 41.974.005–42.021.376, αλυσίδα αντίστροφηDNAJC7NKIRAS2: 42.011.382–42.025.644, αλυσίδα ευθείαNKIRAS2ZNF385C: 42.025.576–42.098.479, αλυσίδα αντίστροφηZNF385CC17orf113: 42.038.232–42.050.601, αλυσίδα αντίστροφηC17orf113DHX58: 42.101.404–42.112.735, αλυσίδα αντίστροφηDHX58KAT2A: 42.113.109–42.121.382, αλυσίδα αντίστροφηKAT2A: 42.119.674–42.154.916, αλυσίδα αντίστροφηΔιάγραμμα του KRT17: 8 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 17Εξόνιο 1: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 8: 41.619.442–41.619.688, 247 βάσειςΈξώνιο 7: 41.620.536–41.620.558, 23 βάσειςΈξώνιο 6: 41.620.659–41.620.879, 221 βάσειςΈξώνιο 5: 41.620.966–41.621.091, 126 βάσειςΈξώνιο 4: 41.621.593–41.621.754, 162 βάσειςΈξώνιο 3: 41.622.355–41.622.511, 157 βάσειςΈξώνιο 2: 41.622.950–41.623.032, 83 βάσειςΈξώνιο 1: 41.624.078–41.624.575, 498 βάσεις876543215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 1,5 kb από τα 5,1 kb του γονιδίου· 1.299 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το KRT17

4

θέσεις στο KRT17 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Από αυτές, 4 (100%) βρίσκονται σε περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες.

  • Segmental duplications (4 θέσεις)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 5,1 kb του KRT17, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,5 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο KRT17: keratin 17. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/krt17

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο KRT17: keratin 17 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/krt17

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας