Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

SLC5A1

solute carrier family 5 member 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
22q12.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 22: 32.043.261–32.113.029 (GRCh38)
Εξόνια
15 έξώνια σε 69,8 kb
Πρωτεΐνη
664 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Γνωστό επίσης ως
D22S675, NAGT, SGLT-1
Προηγούμενα σύμβολα
SGLT1
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000266088.9NM_000343.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

  • Συγγενείς διάρροιες και εντεροπάθειες

    • Συγγενής διάρροια

      Κληρονομικές παθήσεις, συμπεριλαμβανομένων της συγγενούς διάρροιας με απώλεια χλωρίου (SLC26A3), της νόσου των εγκλεισμάτων των μικρών λαχνών (MYO5B), της εντεροπάθειας με τούφες (EPCAM) και της συγγενούς διάρροιας με απώλεια νατρίου (SPINT2, SLC9A3), που προκαλούν χρόνια διάρροια από την πρώιμη βρεφική ηλικία.

      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Μια συγκεκριμένη διάγνωση κατευθύνει τη θεραπεία, όπως η αναπλήρωση ηλεκτρολυτών στη διάρροια με απώλεια χλωρίου, ή τον έγκαιρο σχεδιασμό παρεντερικής διατροφής ή μεταμόσχευσης εντέρου στη νόσο των εγκλεισμάτων των μικρών λαχνών και στην εντεροπάθεια με τούφες.

  • Δυσαπορρόφηση γλυκόζης-γαλακτόζης

    • Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το SLC5A1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 22, με αγκύλη στη θέση του SLC5A1. SLC5A1 και 14 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 22, από 31.578.145 έως 32.578.144.Χρωμόσωμα 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3331,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbSFI1: 31.488.688–31.618.588, αλυσίδα ευθείαSFI1PISD: 31.618.489–31.662.251, αλυσίδα αντίστροφηPISDPRR14L: 31.676.256–31.750.207, αλυσίδα αντίστροφηPRR14LDEPDC5: 31.753.867–31.908.033, αλυσίδα ευθείαDEPDC5: 31.754.899–31.956.243, αλυσίδα ευθείαYWHAH: 31.944.465–31.957.603, αλυσίδα ευθείαYWHAHSLC5A1: 32.043.261–32.113.029, αλυσίδα ευθείαSLC5A1C22orf42: 32.149.006–32.159.322, αλυσίδα αντίστροφηC22orf42RFPL2: 32.190.433–32.205.073, αλυσίδα αντίστροφηRFPL2SLC5A4: 32.216.637–32.255.347, αλυσίδα αντίστροφηSLC5A4RFPL3: 32.354.885–32.361.161, αλυσίδα ευθείαRFPL3RTCB: 32.387.575–32.412.265, αλυσίδα αντίστροφηRTCBBPIFC: 32.413.845–32.464.484, αλυσίδα αντίστροφηBPIFCFBXO7: 32.474.676–32.499.787, αλυσίδα ευθείαFBXO7SYN3: 32.507.820–33.058.388, αλυσίδα αντίστροφηSYN3Διάγραμμα του SLC5A1: 15 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 22Εξόνιο 1: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 6: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΕξόνιο 8: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 12: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 13: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 14: 2 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 32.043.261–32.043.416, 156 βάσειςΈξώνιο 2: 32.049.943–32.050.014, 72 βάσειςΈξώνιο 3: 32.066.935–32.067.039, 105 βάσειςΈξώνιο 4: 32.067.967–32.068.026, 60 βάσειςΈξώνιο 5: 32.068.496–32.068.600, 105 βάσειςΈξώνιο 6: 32.081.866–32.081.971, 106 βάσειςΈξώνιο 7: 32.083.074–32.083.154, 81 βάσειςΈξώνιο 8: 32.084.439–32.084.659, 221 βάσειςΈξώνιο 9: 32.084.900–32.085.035, 136 βάσειςΈξώνιο 10: 32.086.220–32.086.327, 108 βάσειςΈξώνιο 11: 32.091.612–32.091.762, 151 βάσειςΈξώνιο 12: 32.099.183–32.099.351, 169 βάσειςΈξώνιο 13: 32.102.022–32.102.237, 216 βάσειςΈξώνιο 14: 32.104.786–32.104.891, 106 βάσειςΈξώνιο 15: 32.109.990–32.113.029, 3.040 βάσεις12468101214155′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 4,8 kb από τα 69,8 kb του γονιδίου· 1.995 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το SLC5A1

42

θέσεις στο SLC5A1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 69,8 kb του SLC5A1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 4,8 kb των εξονίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SLC5A1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SLC5A1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SLC5A1: solute carrier family 5 member 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/slc5a1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο SLC5A1: solute carrier family 5 member 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/slc5a1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας