Χαρακτηριστικό
Absent bone maturation in sternum
Κλινική ονομασία: Absent sternal ossification
Lack of formation of mineralized bony tissue of the sternum.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Absent sternal mineralization, Lack of sternal ossification
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the musculoskeletal system
Αυτή η σελίδα ως δεδομένα
Προσθέστε .json στη διεύθυνση της σελίδας ή ζητήστε application/json, για να τη διαβάσετε ως JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/absent-sternal-ossification.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameΔιαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Absent bone maturation in sternum, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας7 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Campomelic DysplasiaReads 1 of these genesSOX9About this report →
- Meier-Gorlin Syndrome 3 (ORC6)Reads 1 of these genesORC6About this report →
- Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)Reads 1 of these genesFIG4About this report →
- Dystonia, Myotonia, Paroxysmal DyskinesiaReads 1 of these genesVAC14About this report →
Show 3 more reports
Διαβάστε τα γονίδια που συνδέονται με τον/την Absent bone maturation in sternum, καθώς και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με ένα μόνο τεστ.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας5 γονίδια που συνδέονται με το Absent bone maturation in sternum
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Absent bone maturation in sternum. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.19-9814e911.
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
