Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

KREMEN1

kringle containing transmembrane protein 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
22q12.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 22: 29.073.035–29.146.820 (GRCh38)
Εξόνια
9 έξώνια σε 73,8 kb
Πρωτεΐνη
458 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
KRM1
Προηγούμενα σύμβολα
KREMEN
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000400335.9NM_001039570.3
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Εκτοδερμικές δυσπλασίες

    • Εκτοδερμική δυσπλασία 13, τύπου τριχών/δοντιώνΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

      Διαταραχή του KREMEN1 με αραιές τρίχες και ελλείποντα δόντια.

      • 1 υποβολέας του GenCC την αξιολογεί ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το KREMEN1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 22, με αγκύλη στη θέση του KREMEN1. KREMEN1 και 18 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 22, από 28.609.928 έως 29.609.927.Χρωμόσωμα 2222q12.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3328,8 Mb29 Mb29,2 Mb29,4 Mb29,6 MbTTC28: 27.978.014–28.679.925, αλυσίδα αντίστροφηTTC28CHEK2: 28.687.738–28.742.422, αλυσίδα αντίστροφηCHEK2HSCB: 28.742.012–28.757.525, αλυσίδα ευθείαHSCBCCDC117: 28.772.674–28.789.301, αλυσίδα ευθείαCCDC117XBP1: 28.793.534–28.800.597, αλυσίδα αντίστροφηXBP1ZNRF3: 28.883.537–29.057.488, αλυσίδα ευθείαZNRF3C22orf31: 29.058.672–29.061.831, αλυσίδα αντίστροφηC22orf31KREMEN1: 29.073.035–29.146.820, αλυσίδα ευθείαKREMEN1EMID1: 29.205.809–29.259.598, αλυσίδα ευθείαEMID1RHBDD3: 29.259.850–29.268.221, αλυσίδα αντίστροφηRHBDD3EWSR1: 29.268.009–29.300.530, αλυσίδα ευθείαEWSR1GAS2L1: 29.306.394–29.312.787, αλυσίδα ευθείαGAS2L1RASL10A: 29.312.933–29.319.679, αλυσίδα αντίστροφηRASL10AAP1B1: 29.327.680–29.388.612, αλυσίδα αντίστροφηAP1B1RFPL1: 29.438.583–29.442.455, αλυσίδα ευθείαRFPL1NEFH: 29.480.209–29.491.390, αλυσίδα ευθείαNEFHTHOC5: 29.505.879–29.555.216, αλυσίδα αντίστροφηTHOC5NIPSNAP1: 29.554.806–29.581.327, αλυσίδα αντίστροφηNIPSNAP1NF2: 29.603.520–29.698.598, αλυσίδα ευθείαNF2Διάγραμμα του KREMEN1: 9 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 22Έξώνιο 1: 29.073.035–29.073.227, 193 βάσειςΈξώνιο 2: 29.094.258–29.094.420, 163 βάσειςΈξώνιο 3: 29.098.862–29.098.953, 92 βάσειςΈξώνιο 4: 29.121.357–29.121.481, 125 βάσειςΈξώνιο 5: 29.125.263–29.125.416, 154 βάσειςΈξώνιο 6: 29.137.342–29.137.674, 333 βάσειςΈξώνιο 7: 29.138.624–29.138.782, 159 βάσειςΈξώνιο 8: 29.140.282–29.140.366, 85 βάσειςΈξώνιο 9: 29.141.944–29.146.820, 4.877 βάσεις1234567895′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 6,2 kb από τα 73,8 kb του γονιδίου· 1.377 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το KREMEN1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το KREMEN1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο KREMEN1: kringle containing transmembrane protein 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/kremen1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο KREMEN1: kringle containing transmembrane protein 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/kremen1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας