Χαρακτηριστικό
Mitten deformity
Fusion of the hands and feet by a thin membrane of skin (scarring) seen in forms of dystrophic epidermolysis bullosa and leading to a "mitten" hand deformity.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Pseudosyndactyly
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of limbs
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Mitten deformity, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας9 γονίδια που συνδέονται με το Mitten deformity
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Mitten deformity. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| DSPdesmoplakin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KRT5keratin 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 6 παθήσεις |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Σπάνια (1–4%) | Σε 2 παθήσεις |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες