KRT81

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Κληρονομική υποτρίχωση, Μαλλιά τύπου μαλλιού προβάτου (woolly hair) και Monilethrix

  • MonilethrixΑυτοσωμικός επικρατής

    Εύθραυστα μαλλιά με εξογκώματα που σπάνε εύκολα, προκαλούμενα από παραλλαγές της κερατίνης των τριχών.

    • 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το KRT81

Τα εξόνια αποτελούν 1,9 kb από τα 5,6 kb του γονιδίου· 1.518 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• KRT83keratin 83Μοιράζεται 1 πάθηση
• KRT86keratin 86Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το KRT81

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το KRT81. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα