Χαρακτηριστικό
Acantholysis
The loss of intercellular connections, such as desmosomes, resulting in loss of cohesion between keratinocytes.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the integument
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Acantholysis, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας10 γονίδια που συνδέονται με το Acantholysis
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Acantholysis. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| CASTcalpastatin | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DSG1desmoglein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| DSPdesmoplakin | Πάντα | Σε 3 παθήσεις |
| JUPjunction plakoglobin | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TUFT1tuftelin 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ATP2C1ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| KRT2keratin 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 2 παθήσεις |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες