Merkmal
Elevated blood glycine levels
Klinische Bezeichnung: Hyperglycinemia
An elevated concentration of glycine in the blood.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Hyperglycinaemia
- Körpersystem
- Laboratory abnormality
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Meinen Genome Test bestellen28 Gene mit Elevated blood glycine levels verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Elevated blood glycine levels auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| BOLA3bolA family member 3 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| COX8Acytochrome c oxidase subunit 8A | Immer | In 1 Erkrankung |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Immer | In 1 Erkrankung |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| NFS1NFS1 cysteine desulfurase | Immer | In 1 Erkrankung |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GLYCTKglycerate kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PET117PET117 cytochrome c oxidase chaperone | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GLDCglycine decarboxylase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MMAAmetabolism of cobalamin associated A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PCCApropionyl-CoA carboxylase subunit alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PCCBpropionyl-CoA carboxylase subunit beta | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC36A2solute carrier family 36 member 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC6A18solute carrier family 6 member 18 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC6A20solute carrier family 6 member 20 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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