Merkmal

Hydranencephaly

A defect of development of the brain characterized by replacement of greater portions of the cerebral hemispheres and the corpus striatum by cerebrospinal fluid (CSF) and glial tissue.

HPO HP:0002324

Auch genannt: Hydrancephaly
Körpersystem: Abnormality of the nervous system

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9 Gene mit Hydranencephaly verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Hydranencephaly auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

Gen	Wie häufig es auftritt	Erkrankungen
CEP55centrosomal protein 55	Immer	In 1 Erkrankung
ESAMendothelial cell adhesion molecule	Immer	In 1 Erkrankung
FLVCR2FLVCR choline and putative heme transporter 2	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
GPKOWG-patch domain and KOW motifs	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
WDR81WD repeat domain 81	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
NDE1nudE neurodevelopment protein 1	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung
PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung
TBX15T-box transcription factor 15	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Anencephaly

Woher diese Angaben stammen

Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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