Merkmal

Cerulean cataract

Cerulean cataracts are a kind of congenital cataract having peripheral bluish and white opacifications in concentric layers with occasional central lesions arranged radially. Although the opacities may be observed during fetal development and childhood, usually visual acuity is only mildly reduced until adulthood, when lens extraction is generally necessary.

HPO HP:0007976

Auch genannt: Cataracts, congenital, cerulean
Körpersystem: Abnormality of the eye

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4 Gene mit Cerulean cataract verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Cerulean cataract auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

Gen	Wie häufig es auftritt	Erkrankungen
CRYBB2crystallin beta B2	Immer	In 1 Erkrankung
OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
RTN4IP1reticulon 4 interacting protein 1	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
MAFMAF bZIP transcription factor	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Punctate cataract

Woher diese Angaben stammen

Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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