Gen
GRM6
glutamate metabotropic receptor 6
- HGNC 4598(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000113262(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 2916(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 5q35.3
- Koordinaten
- Chromosom 5: 178.978.327–178.995.320 (GRCh38)
- Exons
- 11 Exons über 17 kb
- Protein
- 877 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- GPRC1F, mGlu6, MGLUR6, CSNB1B
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000517717.3NM_000843.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Angeborene stationäre Nachtblindheit
Eine Gruppe überwiegend nicht fortschreitender Netzhauterkrankungen, darunter die Oguchi-Krankheit, verursacht durch Veränderungen in Genen wie NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 und SAG, häufig mit Nystagmus oder Kurzsichtigkeit.
- 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Eine genetische Diagnose erklärt die Beschwerden, hilft, die Erkrankung von fortschreitenden Netzhauterkrankungen zu unterscheiden, und liefert Informationen für die genetische Familienberatung.
Aufbau von GRM6
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 6 kb der 17 kb des Gens aus; 2.634 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest GRM6
19
Positionen in GRM6, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 17 kb von GRM6, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6 kb Exons.
Mit GRM6 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die GRM6 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). GRM6-Gen: glutamate metabotropic receptor 6. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/grm6
Dante Labs. GRM6-Gen: glutamate metabotropic receptor 6 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/grm6
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