Merkmale

Mit ESCO2 verknüpfte Merkmale

establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 119 Merkmale mit ESCO2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

ESCO2

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Phocomelia	Immer
Abnormality of the upper limb	Sehr häufig (80–99 %)
Absent/small thumb	Sehr häufig (80–99 %)
Attachment of thumb close to wrist	Sehr häufig (80–99 %)
Bowing of the long bones	Sehr häufig (80–99 %)
Complete duplication of thumb bones	Sehr häufig (80–99 %)
Curvature of little finger	Sehr häufig (80–99 %)
Mesomelic arm shortening	Sehr häufig (80–99 %)
Missing outer large bone of forearm	Sehr häufig (80–99 %)
Radial deviation of finger	Sehr häufig (80–99 %)
Underdeveloped outer large forearm bone	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal shape of long bones of hand	Häufig (30–79 %)
Abnormalities of the fingers	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the elbow	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the wrist	Häufig (30–79 %)
Absent thumb	Häufig (30–79 %)
Aplasia of the ulna	Häufig (30–79 %)
Fused forearm bones	Häufig (30–79 %)
Fused toes	Häufig (30–79 %)
Hammertoe	Häufig (30–79 %)
Short fingers or toes	Häufig (30–79 %)
Short humerus	Häufig (30–79 %)
Short thumb	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped inner large forearm bone	Häufig (30–79 %)
Absent kneecap	Manchmal (5–29 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Manchmal (5–29 %)
Finger syndactyly	Manchmal (5–29 %)
Fusion of wrist bones	Manchmal (5–29 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Manchmal (5–29 %)
Inability to straighten knee	Manchmal (5–29 %)
Wrist flexion contracture	Manchmal (5–29 %)
Abnormal wrist bones	Nicht erfasst
Abnormalities of the toes	Nicht erfasst
Abnormality of the radial head	Nicht erfasst
Absent fingers	Nicht erfasst
Ankle flexion contracture	Nicht erfasst
Curvature of digit	Nicht erfasst
Elbow flexion contracture	Nicht erfasst
Limited elbow extension	Nicht erfasst
Talipes equinovalgus	Nicht erfasst
Tetraphocomelia	Nicht erfasst
Webbed fingers or toes	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Underdeveloped tissue around nostril	Immer
Abnormally small head	Sehr häufig (80–99 %)
Big maxilla	Sehr häufig (80–99 %)
Broad head shape	Sehr häufig (80–99 %)
Wide nose	Sehr häufig (80–99 %)
Zygomatic flattening	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the eyebrow	Häufig (30–79 %)
Cleft of the mouth	Häufig (30–79 %)
Cleft palate	Häufig (30–79 %)
Cleft upper lip	Häufig (30–79 %)
Flattened bony protrusion above eyes	Häufig (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Häufig (30–79 %)
Little lower jaw	Häufig (30–79 %)
Midface capillary hemangioma	Häufig (30–79 %)
Dandy-Walker malformation	Manchmal (5–29 %)
Deformity of the skull	Manchmal (5–29 %)
High palate	Manchmal (5–29 %)
Short neck	Manchmal (5–29 %)
Cleft eyelid	Nicht erfasst
Collapsed nostrils	Nicht erfasst
Cystic hygroma	Nicht erfasst
Decreased depth of eye sockets	Nicht erfasst
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nicht erfasst
Frontoethmoidal encephalocele	Nicht erfasst
Wide nasal bridge	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-set eyes	Sehr häufig (80–99 %)
Bulging eye	Häufig (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Häufig (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Manchmal (5–29 %)
Blue outer white part of eyeball	Manchmal (5–29 %)
Corneal opacity	Manchmal (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Manchmal (5–29 %)
Glaucoma	Manchmal (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)
Notched pupil	Nicht erfasst
Opacification of the corneal stroma	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged clitoris	Häufig (30–79 %)
Horseshoe kidney	Häufig (30–79 %)
Hypospadias	Häufig (30–79 %)
Long penis	Häufig (30–79 %)
Undescended testes	Häufig (30–79 %)
Polycystic kidney dysplasia	Manchmal (5–29 %)
Enlarged labia minora	Nicht erfasst
Heart shaped uterus	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal cardiovascular system morphology	Häufig (30–79 %)
Cavernous hemangioma of the face	Häufig (30–79 %)
Accessory spleen	Nicht erfasst
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nicht erfasst
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nicht erfasst
Patent ductus arteriosus	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay as children	Sehr häufig (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Sehr häufig (80–99 %)
Severe prenatal growth deficiency	Sehr häufig (80–99 %)
Severe short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Short stature	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally shaped ears	Häufig (30–79 %)
Absent earlobe	Häufig (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Nicht erfasst
Low-set ears	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal vertebral morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the ribs	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Progressive flexion contractures	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Cranial nerve paralysis	Nicht erfasst
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Anteriorly placed anus	Manchmal (5–29 %)
Abdomen abnormality	Nicht erfasst
Biliary tract abnormality	Nicht erfasst

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Premature birth	Häufig (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sparse hair	Sehr häufig (80–99 %)
Birthmark	Nicht erfasst

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Premature separation of centromeric heterochromatin	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low platelet count	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased response to growth hormone stimulation test	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ESCO2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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