Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ESCO2

establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 119 χαρακτηριστικά με το ESCO2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

ESCO2

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Phocomelia	Πάντα
Abnormality of the upper limb	Πολύ συχνά (80–99%)
Absent/small thumb	Πολύ συχνά (80–99%)
Attachment of thumb close to wrist	Πολύ συχνά (80–99%)
Bowing of the long bones	Πολύ συχνά (80–99%)
Complete duplication of thumb bones	Πολύ συχνά (80–99%)
Curvature of little finger	Πολύ συχνά (80–99%)
Mesomelic arm shortening	Πολύ συχνά (80–99%)
Missing outer large bone of forearm	Πολύ συχνά (80–99%)
Radial deviation of finger	Πολύ συχνά (80–99%)
Underdeveloped outer large forearm bone	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal shape of long bones of hand	Συχνά (30–79%)
Abnormalities of the fingers	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the elbow	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the wrist	Συχνά (30–79%)
Absent thumb	Συχνά (30–79%)
Aplasia of the ulna	Συχνά (30–79%)
Fused forearm bones	Συχνά (30–79%)
Fused toes	Συχνά (30–79%)
Hammertoe	Συχνά (30–79%)
Short fingers or toes	Συχνά (30–79%)
Short humerus	Συχνά (30–79%)
Short thumb	Συχνά (30–79%)
Underdeveloped inner large forearm bone	Συχνά (30–79%)
Absent kneecap	Μερικές φορές (5–29%)
Bilateral single transverse palmar creases	Μερικές φορές (5–29%)
Finger syndactyly	Μερικές φορές (5–29%)
Fusion of wrist bones	Μερικές φορές (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toes	Μερικές φορές (5–29%)
Inability to straighten knee	Μερικές φορές (5–29%)
Wrist flexion contracture	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal wrist bones	Δεν έχει καταγραφεί
Abnormalities of the toes	Δεν έχει καταγραφεί
Abnormality of the radial head	Δεν έχει καταγραφεί
Absent fingers	Δεν έχει καταγραφεί
Ankle flexion contracture	Δεν έχει καταγραφεί
Curvature of digit	Δεν έχει καταγραφεί
Elbow flexion contracture	Δεν έχει καταγραφεί
Limited elbow extension	Δεν έχει καταγραφεί
Talipes equinovalgus	Δεν έχει καταγραφεί
Tetraphocomelia	Δεν έχει καταγραφεί
Webbed fingers or toes	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Underdeveloped tissue around nostril	Πάντα
Abnormally small head	Πολύ συχνά (80–99%)
Big maxilla	Πολύ συχνά (80–99%)
Broad head shape	Πολύ συχνά (80–99%)
Wide nose	Πολύ συχνά (80–99%)
Zygomatic flattening	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the eyebrow	Συχνά (30–79%)
Cleft of the mouth	Συχνά (30–79%)
Cleft palate	Συχνά (30–79%)
Cleft upper lip	Συχνά (30–79%)
Flattened bony protrusion above eyes	Συχνά (30–79%)
Highly arched eyebrow	Συχνά (30–79%)
Little lower jaw	Συχνά (30–79%)
Midface capillary hemangioma	Συχνά (30–79%)
Dandy-Walker malformation	Μερικές φορές (5–29%)
Deformity of the skull	Μερικές φορές (5–29%)
High palate	Μερικές φορές (5–29%)
Short neck	Μερικές φορές (5–29%)
Cleft eyelid	Δεν έχει καταγραφεί
Collapsed nostrils	Δεν έχει καταγραφεί
Cystic hygroma	Δεν έχει καταγραφεί
Decreased depth of eye sockets	Δεν έχει καταγραφεί
Downward slanting of the opening between the eyelids	Δεν έχει καταγραφεί
Frontoethmoidal encephalocele	Δεν έχει καταγραφεί
Wide nasal bridge	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Wide-set eyes	Πολύ συχνά (80–99%)
Bulging eye	Συχνά (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Συχνά (30–79%)
Abnormally small eyeball	Μερικές φορές (5–29%)
Blue outer white part of eyeball	Μερικές φορές (5–29%)
Corneal opacity	Μερικές φορές (5–29%)
Drooping upper eyelid	Μερικές φορές (5–29%)
Glaucoma	Μερικές φορές (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Μερικές φορές (5–29%)
Notched pupil	Δεν έχει καταγραφεί
Opacification of the corneal stroma	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Enlarged clitoris	Συχνά (30–79%)
Horseshoe kidney	Συχνά (30–79%)
Hypospadias	Συχνά (30–79%)
Long penis	Συχνά (30–79%)
Undescended testes	Συχνά (30–79%)
Polycystic kidney dysplasia	Μερικές φορές (5–29%)
Enlarged labia minora	Δεν έχει καταγραφεί
Heart shaped uterus	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal cardiovascular system morphology	Συχνά (30–79%)
Cavernous hemangioma of the face	Συχνά (30–79%)
Accessory spleen	Δεν έχει καταγραφεί
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Δεν έχει καταγραφεί
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Δεν έχει καταγραφεί
Patent ductus arteriosus	Δεν έχει καταγραφεί

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Growth delay as children	Πολύ συχνά (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Πολύ συχνά (80–99%)
Severe prenatal growth deficiency	Πολύ συχνά (80–99%)
Severe short stature	Πολύ συχνά (80–99%)
Short stature	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally shaped ears	Συχνά (30–79%)
Absent earlobe	Συχνά (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Δεν έχει καταγραφεί
Low-set ears	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal vertebral morphology	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the ribs	Συχνά (30–79%)
Scoliosis	Συχνά (30–79%)
Progressive flexion contractures	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Global developmental delay	Συχνά (30–79%)
Intellectual disability	Συχνά (30–79%)
Cranial nerve paralysis	Δεν έχει καταγραφεί
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Anteriorly placed anus	Μερικές φορές (5–29%)
Abdomen abnormality	Δεν έχει καταγραφεί
Biliary tract abnormality	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Premature birth	Συχνά (30–79%)
High levels of amniotic fluid	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Sparse hair	Πολύ συχνά (80–99%)
Birthmark	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormal cellular phenotype

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Premature separation of centromeric heterochromatin	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low platelet count	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased response to growth hormone stimulation test	Δεν έχει καταγραφεί

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ESCO2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας