Egenskaber

Egenskaber knyttet til ESCO2

establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2

Human Phenotype Ontology knytter 119 egenskaber til ESCO2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

ESCO2

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Phocomelia	Altid
Abnormality of the upper limb	Meget ofte (80–99 %)
Absent/small thumb	Meget ofte (80–99 %)
Attachment of thumb close to wrist	Meget ofte (80–99 %)
Bowing of the long bones	Meget ofte (80–99 %)
Complete duplication of thumb bones	Meget ofte (80–99 %)
Curvature of little finger	Meget ofte (80–99 %)
Mesomelic arm shortening	Meget ofte (80–99 %)
Missing outer large bone of forearm	Meget ofte (80–99 %)
Radial deviation of finger	Meget ofte (80–99 %)
Underdeveloped outer large forearm bone	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal shape of long bones of hand	Ofte (30–79 %)
Abnormalities of the fingers	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the elbow	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the wrist	Ofte (30–79 %)
Absent thumb	Ofte (30–79 %)
Aplasia of the ulna	Ofte (30–79 %)
Fused forearm bones	Ofte (30–79 %)
Fused toes	Ofte (30–79 %)
Hammertoe	Ofte (30–79 %)
Short fingers or toes	Ofte (30–79 %)
Short humerus	Ofte (30–79 %)
Short thumb	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped inner large forearm bone	Ofte (30–79 %)
Absent kneecap	Nogle gange (5–29 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Nogle gange (5–29 %)
Finger syndactyly	Nogle gange (5–29 %)
Fusion of wrist bones	Nogle gange (5–29 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Nogle gange (5–29 %)
Inability to straighten knee	Nogle gange (5–29 %)
Wrist flexion contracture	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal wrist bones	Ikke registreret
Abnormalities of the toes	Ikke registreret
Abnormality of the radial head	Ikke registreret
Absent fingers	Ikke registreret
Ankle flexion contracture	Ikke registreret
Curvature of digit	Ikke registreret
Elbow flexion contracture	Ikke registreret
Limited elbow extension	Ikke registreret
Talipes equinovalgus	Ikke registreret
Tetraphocomelia	Ikke registreret
Webbed fingers or toes	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Underdeveloped tissue around nostril	Altid
Abnormally small head	Meget ofte (80–99 %)
Big maxilla	Meget ofte (80–99 %)
Broad head shape	Meget ofte (80–99 %)
Wide nose	Meget ofte (80–99 %)
Zygomatic flattening	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the eyebrow	Ofte (30–79 %)
Cleft of the mouth	Ofte (30–79 %)
Cleft palate	Ofte (30–79 %)
Cleft upper lip	Ofte (30–79 %)
Flattened bony protrusion above eyes	Ofte (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Midface capillary hemangioma	Ofte (30–79 %)
Dandy-Walker malformation	Nogle gange (5–29 %)
Deformity of the skull	Nogle gange (5–29 %)
High palate	Nogle gange (5–29 %)
Short neck	Nogle gange (5–29 %)
Cleft eyelid	Ikke registreret
Collapsed nostrils	Ikke registreret
Cystic hygroma	Ikke registreret
Decreased depth of eye sockets	Ikke registreret
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ikke registreret
Frontoethmoidal encephalocele	Ikke registreret
Wide nasal bridge	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wide-set eyes	Meget ofte (80–99 %)
Bulging eye	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Nogle gange (5–29 %)
Blue outer white part of eyeball	Nogle gange (5–29 %)
Corneal opacity	Nogle gange (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Nogle gange (5–29 %)
Glaucoma	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nogle gange (5–29 %)
Notched pupil	Ikke registreret
Opacification of the corneal stroma	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged clitoris	Ofte (30–79 %)
Horseshoe kidney	Ofte (30–79 %)
Hypospadias	Ofte (30–79 %)
Long penis	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Polycystic kidney dysplasia	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged labia minora	Ikke registreret
Heart shaped uterus	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal cardiovascular system morphology	Ofte (30–79 %)
Cavernous hemangioma of the face	Ofte (30–79 %)
Accessory spleen	Ikke registreret
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ikke registreret
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ikke registreret
Patent ductus arteriosus	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay as children	Meget ofte (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Meget ofte (80–99 %)
Severe prenatal growth deficiency	Meget ofte (80–99 %)
Severe short stature	Meget ofte (80–99 %)
Short stature	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally shaped ears	Ofte (30–79 %)
Absent earlobe	Ofte (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Ikke registreret
Low-set ears	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal vertebral morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the ribs	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Progressive flexion contractures	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Cranial nerve paralysis	Ikke registreret
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Anteriorly placed anus	Nogle gange (5–29 %)
Abdomen abnormality	Ikke registreret
Biliary tract abnormality	Ikke registreret

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Premature birth	Ofte (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sparse hair	Meget ofte (80–99 %)
Birthmark	Ikke registreret

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Premature separation of centromeric heterochromatin	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low platelet count	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased response to growth hormone stimulation test	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ESCO2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test