Rysy

Rysy spojené s ESCO2

establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2

Human Phenotype Ontology spojuje s ESCO2 119 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

ESCO2

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Phocomelia	Vždy
Abnormality of the upper limb	Velmi často (80–99 %)
Absent/small thumb	Velmi často (80–99 %)
Attachment of thumb close to wrist	Velmi často (80–99 %)
Bowing of the long bones	Velmi často (80–99 %)
Complete duplication of thumb bones	Velmi často (80–99 %)
Curvature of little finger	Velmi často (80–99 %)
Mesomelic arm shortening	Velmi často (80–99 %)
Missing outer large bone of forearm	Velmi často (80–99 %)
Radial deviation of finger	Velmi často (80–99 %)
Underdeveloped outer large forearm bone	Velmi často (80–99 %)
Abnormal shape of long bones of hand	Často (30–79 %)
Abnormalities of the fingers	Často (30–79 %)
Abnormality of the elbow	Často (30–79 %)
Abnormality of the wrist	Často (30–79 %)
Absent thumb	Často (30–79 %)
Aplasia of the ulna	Často (30–79 %)
Fused forearm bones	Často (30–79 %)
Fused toes	Často (30–79 %)
Hammertoe	Často (30–79 %)
Short fingers or toes	Často (30–79 %)
Short humerus	Často (30–79 %)
Short thumb	Často (30–79 %)
Underdeveloped inner large forearm bone	Často (30–79 %)
Absent kneecap	Někdy (5–29 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Někdy (5–29 %)
Finger syndactyly	Někdy (5–29 %)
Fusion of wrist bones	Někdy (5–29 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Někdy (5–29 %)
Inability to straighten knee	Někdy (5–29 %)
Wrist flexion contracture	Někdy (5–29 %)
Abnormal wrist bones	Nezaznamenáno
Abnormalities of the toes	Nezaznamenáno
Abnormality of the radial head	Nezaznamenáno
Absent fingers	Nezaznamenáno
Ankle flexion contracture	Nezaznamenáno
Curvature of digit	Nezaznamenáno
Elbow flexion contracture	Nezaznamenáno
Limited elbow extension	Nezaznamenáno
Talipes equinovalgus	Nezaznamenáno
Tetraphocomelia	Nezaznamenáno
Webbed fingers or toes	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Underdeveloped tissue around nostril	Vždy
Abnormally small head	Velmi často (80–99 %)
Big maxilla	Velmi často (80–99 %)
Broad head shape	Velmi často (80–99 %)
Wide nose	Velmi často (80–99 %)
Zygomatic flattening	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the eyebrow	Často (30–79 %)
Cleft of the mouth	Často (30–79 %)
Cleft palate	Často (30–79 %)
Cleft upper lip	Často (30–79 %)
Flattened bony protrusion above eyes	Často (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Často (30–79 %)
Little lower jaw	Často (30–79 %)
Midface capillary hemangioma	Často (30–79 %)
Dandy-Walker malformation	Někdy (5–29 %)
Deformity of the skull	Někdy (5–29 %)
High palate	Někdy (5–29 %)
Short neck	Někdy (5–29 %)
Cleft eyelid	Nezaznamenáno
Collapsed nostrils	Nezaznamenáno
Cystic hygroma	Nezaznamenáno
Decreased depth of eye sockets	Nezaznamenáno
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nezaznamenáno
Frontoethmoidal encephalocele	Nezaznamenáno
Wide nasal bridge	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-set eyes	Velmi často (80–99 %)
Bulging eye	Často (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Často (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Někdy (5–29 %)
Blue outer white part of eyeball	Někdy (5–29 %)
Corneal opacity	Někdy (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Někdy (5–29 %)
Glaucoma	Někdy (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)
Notched pupil	Nezaznamenáno
Opacification of the corneal stroma	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged clitoris	Často (30–79 %)
Horseshoe kidney	Často (30–79 %)
Hypospadias	Často (30–79 %)
Long penis	Často (30–79 %)
Undescended testes	Často (30–79 %)
Polycystic kidney dysplasia	Někdy (5–29 %)
Enlarged labia minora	Nezaznamenáno
Heart shaped uterus	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal cardiovascular system morphology	Často (30–79 %)
Cavernous hemangioma of the face	Často (30–79 %)
Accessory spleen	Nezaznamenáno
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nezaznamenáno
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nezaznamenáno
Patent ductus arteriosus	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth delay as children	Velmi často (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Velmi často (80–99 %)
Severe prenatal growth deficiency	Velmi často (80–99 %)
Severe short stature	Velmi často (80–99 %)
Short stature	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally shaped ears	Často (30–79 %)
Absent earlobe	Často (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Nezaznamenáno
Low-set ears	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal vertebral morphology	Často (30–79 %)
Abnormality of the ribs	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
Progressive flexion contractures	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Cranial nerve paralysis	Nezaznamenáno
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Anteriorly placed anus	Někdy (5–29 %)
Abdomen abnormality	Nezaznamenáno
Biliary tract abnormality	Nezaznamenáno

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Premature birth	Často (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Sparse hair	Velmi často (80–99 %)
Birthmark	Nezaznamenáno

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Premature separation of centromeric heterochromatin	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Low platelet count	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased response to growth hormone stimulation test	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ESCO2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test