Tratti

Tratti collegati a ESCO2

establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2

La Human Phenotype Ontology collega 119 tratti a ESCO2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

ESCO2

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Phocomelia	Sempre
Abnormality of the upper limb	Molto spesso (80–99%)
Absent/small thumb	Molto spesso (80–99%)
Attachment of thumb close to wrist	Molto spesso (80–99%)
Bowing of the long bones	Molto spesso (80–99%)
Complete duplication of thumb bones	Molto spesso (80–99%)
Curvature of little finger	Molto spesso (80–99%)
Mesomelic arm shortening	Molto spesso (80–99%)
Missing outer large bone of forearm	Molto spesso (80–99%)
Radial deviation of finger	Molto spesso (80–99%)
Underdeveloped outer large forearm bone	Molto spesso (80–99%)
Abnormal shape of long bones of hand	Spesso (30–79%)
Abnormalities of the fingers	Spesso (30–79%)
Abnormality of the elbow	Spesso (30–79%)
Abnormality of the wrist	Spesso (30–79%)
Absent thumb	Spesso (30–79%)
Aplasia of the ulna	Spesso (30–79%)
Fused forearm bones	Spesso (30–79%)
Fused toes	Spesso (30–79%)
Hammertoe	Spesso (30–79%)
Short fingers or toes	Spesso (30–79%)
Short humerus	Spesso (30–79%)
Short thumb	Spesso (30–79%)
Underdeveloped inner large forearm bone	Spesso (30–79%)
Absent kneecap	A volte (5–29%)
Bilateral single transverse palmar creases	A volte (5–29%)
Finger syndactyly	A volte (5–29%)
Fusion of wrist bones	A volte (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toes	A volte (5–29%)
Inability to straighten knee	A volte (5–29%)
Wrist flexion contracture	A volte (5–29%)
Abnormal wrist bones	Non registrato
Abnormalities of the toes	Non registrato
Abnormality of the radial head	Non registrato
Absent fingers	Non registrato
Ankle flexion contracture	Non registrato
Curvature of digit	Non registrato
Elbow flexion contracture	Non registrato
Limited elbow extension	Non registrato
Talipes equinovalgus	Non registrato
Tetraphocomelia	Non registrato
Webbed fingers or toes	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Underdeveloped tissue around nostril	Sempre
Abnormally small head	Molto spesso (80–99%)
Big maxilla	Molto spesso (80–99%)
Broad head shape	Molto spesso (80–99%)
Wide nose	Molto spesso (80–99%)
Zygomatic flattening	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the eyebrow	Spesso (30–79%)
Cleft of the mouth	Spesso (30–79%)
Cleft palate	Spesso (30–79%)
Cleft upper lip	Spesso (30–79%)
Flattened bony protrusion above eyes	Spesso (30–79%)
Highly arched eyebrow	Spesso (30–79%)
Little lower jaw	Spesso (30–79%)
Midface capillary hemangioma	Spesso (30–79%)
Dandy-Walker malformation	A volte (5–29%)
Deformity of the skull	A volte (5–29%)
High palate	A volte (5–29%)
Short neck	A volte (5–29%)
Cleft eyelid	Non registrato
Collapsed nostrils	Non registrato
Cystic hygroma	Non registrato
Decreased depth of eye sockets	Non registrato
Downward slanting of the opening between the eyelids	Non registrato
Frontoethmoidal encephalocele	Non registrato
Wide nasal bridge	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-set eyes	Molto spesso (80–99%)
Bulging eye	Spesso (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Spesso (30–79%)
Abnormally small eyeball	A volte (5–29%)
Blue outer white part of eyeball	A volte (5–29%)
Corneal opacity	A volte (5–29%)
Drooping upper eyelid	A volte (5–29%)
Glaucoma	A volte (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)
Notched pupil	Non registrato
Opacification of the corneal stroma	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged clitoris	Spesso (30–79%)
Horseshoe kidney	Spesso (30–79%)
Hypospadias	Spesso (30–79%)
Long penis	Spesso (30–79%)
Undescended testes	Spesso (30–79%)
Polycystic kidney dysplasia	A volte (5–29%)
Enlarged labia minora	Non registrato
Heart shaped uterus	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal cardiovascular system morphology	Spesso (30–79%)
Cavernous hemangioma of the face	Spesso (30–79%)
Accessory spleen	Non registrato
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Non registrato
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Non registrato
Patent ductus arteriosus	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay as children	Molto spesso (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Molto spesso (80–99%)
Severe prenatal growth deficiency	Molto spesso (80–99%)
Severe short stature	Molto spesso (80–99%)
Short stature	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally shaped ears	Spesso (30–79%)
Absent earlobe	Spesso (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Non registrato
Low-set ears	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal vertebral morphology	Spesso (30–79%)
Abnormality of the ribs	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Progressive flexion contractures	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Global developmental delay	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	Spesso (30–79%)
Cranial nerve paralysis	Non registrato
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Anteriorly placed anus	A volte (5–29%)
Abdomen abnormality	Non registrato
Biliary tract abnormality	Non registrato

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Premature birth	Spesso (30–79%)
High levels of amniotic fluid	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Sparse hair	Molto spesso (80–99%)
Birthmark	Non registrato

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Premature separation of centromeric heterochromatin	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Low platelet count	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased response to growth hormone stimulation test	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ESCO2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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