Požymiai

Su ESCO2 susiję požymiai

establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 119 požymių su ESCO2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

ESCO2

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Phocomelia	Visada
Abnormality of the upper limb	Labai dažnai (80–99%)
Absent/small thumb	Labai dažnai (80–99%)
Attachment of thumb close to wrist	Labai dažnai (80–99%)
Bowing of the long bones	Labai dažnai (80–99%)
Complete duplication of thumb bones	Labai dažnai (80–99%)
Curvature of little finger	Labai dažnai (80–99%)
Mesomelic arm shortening	Labai dažnai (80–99%)
Missing outer large bone of forearm	Labai dažnai (80–99%)
Radial deviation of finger	Labai dažnai (80–99%)
Underdeveloped outer large forearm bone	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal shape of long bones of hand	Dažnai (30–79%)
Abnormalities of the fingers	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the elbow	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the wrist	Dažnai (30–79%)
Absent thumb	Dažnai (30–79%)
Aplasia of the ulna	Dažnai (30–79%)
Fused forearm bones	Dažnai (30–79%)
Fused toes	Dažnai (30–79%)
Hammertoe	Dažnai (30–79%)
Short fingers or toes	Dažnai (30–79%)
Short humerus	Dažnai (30–79%)
Short thumb	Dažnai (30–79%)
Underdeveloped inner large forearm bone	Dažnai (30–79%)
Absent kneecap	Kartais (5–29%)
Bilateral single transverse palmar creases	Kartais (5–29%)
Finger syndactyly	Kartais (5–29%)
Fusion of wrist bones	Kartais (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toes	Kartais (5–29%)
Inability to straighten knee	Kartais (5–29%)
Wrist flexion contracture	Kartais (5–29%)
Abnormal wrist bones	Neužfiksuota
Abnormalities of the toes	Neužfiksuota
Abnormality of the radial head	Neužfiksuota
Absent fingers	Neužfiksuota
Ankle flexion contracture	Neužfiksuota
Curvature of digit	Neužfiksuota
Elbow flexion contracture	Neužfiksuota
Limited elbow extension	Neužfiksuota
Talipes equinovalgus	Neužfiksuota
Tetraphocomelia	Neužfiksuota
Webbed fingers or toes	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Underdeveloped tissue around nostril	Visada
Abnormally small head	Labai dažnai (80–99%)
Big maxilla	Labai dažnai (80–99%)
Broad head shape	Labai dažnai (80–99%)
Wide nose	Labai dažnai (80–99%)
Zygomatic flattening	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the eyebrow	Dažnai (30–79%)
Cleft of the mouth	Dažnai (30–79%)
Cleft palate	Dažnai (30–79%)
Cleft upper lip	Dažnai (30–79%)
Flattened bony protrusion above eyes	Dažnai (30–79%)
Highly arched eyebrow	Dažnai (30–79%)
Little lower jaw	Dažnai (30–79%)
Midface capillary hemangioma	Dažnai (30–79%)
Dandy-Walker malformation	Kartais (5–29%)
Deformity of the skull	Kartais (5–29%)
High palate	Kartais (5–29%)
Short neck	Kartais (5–29%)
Cleft eyelid	Neužfiksuota
Collapsed nostrils	Neužfiksuota
Cystic hygroma	Neužfiksuota
Decreased depth of eye sockets	Neužfiksuota
Downward slanting of the opening between the eyelids	Neužfiksuota
Frontoethmoidal encephalocele	Neužfiksuota
Wide nasal bridge	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Wide-set eyes	Labai dažnai (80–99%)
Bulging eye	Dažnai (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Dažnai (30–79%)
Abnormally small eyeball	Kartais (5–29%)
Blue outer white part of eyeball	Kartais (5–29%)
Corneal opacity	Kartais (5–29%)
Drooping upper eyelid	Kartais (5–29%)
Glaucoma	Kartais (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Kartais (5–29%)
Notched pupil	Neužfiksuota
Opacification of the corneal stroma	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enlarged clitoris	Dažnai (30–79%)
Horseshoe kidney	Dažnai (30–79%)
Hypospadias	Dažnai (30–79%)
Long penis	Dažnai (30–79%)
Undescended testes	Dažnai (30–79%)
Polycystic kidney dysplasia	Kartais (5–29%)
Enlarged labia minora	Neužfiksuota
Heart shaped uterus	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal cardiovascular system morphology	Dažnai (30–79%)
Cavernous hemangioma of the face	Dažnai (30–79%)
Accessory spleen	Neužfiksuota
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Neužfiksuota
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Neužfiksuota
Patent ductus arteriosus	Neužfiksuota

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Growth delay as children	Labai dažnai (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Labai dažnai (80–99%)
Severe prenatal growth deficiency	Labai dažnai (80–99%)
Severe short stature	Labai dažnai (80–99%)
Short stature	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally shaped ears	Dažnai (30–79%)
Absent earlobe	Dažnai (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Neužfiksuota
Low-set ears	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal vertebral morphology	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the ribs	Dažnai (30–79%)
Scoliosis	Dažnai (30–79%)
Progressive flexion contractures	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Global developmental delay	Dažnai (30–79%)
Intellectual disability	Dažnai (30–79%)
Cranial nerve paralysis	Neužfiksuota
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Anteriorly placed anus	Kartais (5–29%)
Abdomen abnormality	Neužfiksuota
Biliary tract abnormality	Neužfiksuota

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Premature birth	Dažnai (30–79%)
High levels of amniotic fluid	Kartais (5–29%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Sparse hair	Labai dažnai (80–99%)
Birthmark	Neužfiksuota

Abnormal cellular phenotype

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Premature separation of centromeric heterochromatin	Neužfiksuota

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low platelet count	Kartais (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased response to growth hormone stimulation test	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su ESCO2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test