특성

ESCO2 연관 특성

establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2

인간 표현형 온톨로지가 ESCO2에 연결하는 특성은 119개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of limbs

특성	나타나는 빈도
Phocomelia	항상
Abnormality of the upper limb	매우 자주 (80–99%)
Absent/small thumb	매우 자주 (80–99%)
Attachment of thumb close to wrist	매우 자주 (80–99%)
Bowing of the long bones	매우 자주 (80–99%)
Complete duplication of thumb bones	매우 자주 (80–99%)
Curvature of little finger	매우 자주 (80–99%)
Mesomelic arm shortening	매우 자주 (80–99%)
Missing outer large bone of forearm	매우 자주 (80–99%)
Radial deviation of finger	매우 자주 (80–99%)
Underdeveloped outer large forearm bone	매우 자주 (80–99%)
Abnormal shape of long bones of hand	자주 (30–79%)
Abnormalities of the fingers	자주 (30–79%)
Abnormality of the elbow	자주 (30–79%)
Abnormality of the wrist	자주 (30–79%)
Absent thumb	자주 (30–79%)
Aplasia of the ulna	자주 (30–79%)
Fused forearm bones	자주 (30–79%)
Fused toes	자주 (30–79%)
Hammertoe	자주 (30–79%)
Short fingers or toes	자주 (30–79%)
Short humerus	자주 (30–79%)
Short thumb	자주 (30–79%)
Underdeveloped inner large forearm bone	자주 (30–79%)
Absent kneecap	가끔 (5–29%)
Bilateral single transverse palmar creases	가끔 (5–29%)
Finger syndactyly	가끔 (5–29%)
Fusion of wrist bones	가끔 (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toes	가끔 (5–29%)
Inability to straighten knee	가끔 (5–29%)
Wrist flexion contracture	가끔 (5–29%)
Abnormal wrist bones	기록되지 않음
Abnormalities of the toes	기록되지 않음
Abnormality of the radial head	기록되지 않음
Absent fingers	기록되지 않음
Ankle flexion contracture	기록되지 않음
Curvature of digit	기록되지 않음
Elbow flexion contracture	기록되지 않음
Limited elbow extension	기록되지 않음
Talipes equinovalgus	기록되지 않음
Tetraphocomelia	기록되지 않음
Webbed fingers or toes	기록되지 않음

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Underdeveloped tissue around nostril	항상
Abnormally small head	매우 자주 (80–99%)
Big maxilla	매우 자주 (80–99%)
Broad head shape	매우 자주 (80–99%)
Wide nose	매우 자주 (80–99%)
Zygomatic flattening	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the eyebrow	자주 (30–79%)
Cleft of the mouth	자주 (30–79%)
Cleft palate	자주 (30–79%)
Cleft upper lip	자주 (30–79%)
Flattened bony protrusion above eyes	자주 (30–79%)
Highly arched eyebrow	자주 (30–79%)
Little lower jaw	자주 (30–79%)
Midface capillary hemangioma	자주 (30–79%)
Dandy-Walker malformation	가끔 (5–29%)
Deformity of the skull	가끔 (5–29%)
High palate	가끔 (5–29%)
Short neck	가끔 (5–29%)
Cleft eyelid	기록되지 않음
Collapsed nostrils	기록되지 않음
Cystic hygroma	기록되지 않음
Decreased depth of eye sockets	기록되지 않음
Downward slanting of the opening between the eyelids	기록되지 않음
Frontoethmoidal encephalocele	기록되지 않음
Wide nasal bridge	기록되지 않음

Abnormality of the eye

특성	나타나는 빈도
Wide-set eyes	매우 자주 (80–99%)
Bulging eye	자주 (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	자주 (30–79%)
Abnormally small eyeball	가끔 (5–29%)
Blue outer white part of eyeball	가끔 (5–29%)
Corneal opacity	가끔 (5–29%)
Drooping upper eyelid	가끔 (5–29%)
Glaucoma	가끔 (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	가끔 (5–29%)
Notched pupil	기록되지 않음
Opacification of the corneal stroma	기록되지 않음

Abnormality of the genitourinary system

특성	나타나는 빈도
Enlarged clitoris	자주 (30–79%)
Horseshoe kidney	자주 (30–79%)
Hypospadias	자주 (30–79%)
Long penis	자주 (30–79%)
Undescended testes	자주 (30–79%)
Polycystic kidney dysplasia	가끔 (5–29%)
Enlarged labia minora	기록되지 않음
Heart shaped uterus	기록되지 않음

Abnormality of the cardiovascular system

특성	나타나는 빈도
Abnormal cardiovascular system morphology	자주 (30–79%)
Cavernous hemangioma of the face	자주 (30–79%)
Accessory spleen	기록되지 않음
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	기록되지 않음
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	기록되지 않음
Patent ductus arteriosus	기록되지 않음

Growth abnormality

특성	나타나는 빈도
Growth delay as children	매우 자주 (80–99%)
Prenatal growth deficiency	매우 자주 (80–99%)
Severe prenatal growth deficiency	매우 자주 (80–99%)
Severe short stature	매우 자주 (80–99%)
Short stature	기록되지 않음

Abnormality of the ear

특성	나타나는 빈도
Abnormally shaped ears	자주 (30–79%)
Absent earlobe	자주 (30–79%)
Ears rotated toward back of head	기록되지 않음
Low-set ears	기록되지 않음

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
Abnormal vertebral morphology	자주 (30–79%)
Abnormality of the ribs	자주 (30–79%)
Scoliosis	자주 (30–79%)
Progressive flexion contractures	가끔 (5–29%)

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Global developmental delay	자주 (30–79%)
Intellectual disability	자주 (30–79%)
Cranial nerve paralysis	기록되지 않음
Too much cerebrospinal fluid in the brain	기록되지 않음

Abnormality of the digestive system

특성	나타나는 빈도
Anteriorly placed anus	가끔 (5–29%)
Abdomen abnormality	기록되지 않음
Biliary tract abnormality	기록되지 않음

Abnormality of prenatal development or birth

특성	나타나는 빈도
Premature birth	자주 (30–79%)
High levels of amniotic fluid	가끔 (5–29%)

Abnormality of the integument

특성	나타나는 빈도
Sparse hair	매우 자주 (80–99%)
Birthmark	기록되지 않음

Abnormal cellular phenotype

특성	나타나는 빈도
Premature separation of centromeric heterochromatin	기록되지 않음

Abnormality of blood and blood-forming tissues

특성	나타나는 빈도
Low platelet count	가끔 (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

특성	나타나는 빈도
Decreased response to growth hormone stimulation test	기록되지 않음

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

출처

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: ESCO2에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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