Egenskaper

Egenskaper kopplade till ESCO2

establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2

Human Phenotype Ontology kopplar 119 egenskaper till ESCO2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

ESCO2

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Phocomelia	Alltid
Abnormality of the upper limb	Mycket ofta (80–99 %)
Absent/small thumb	Mycket ofta (80–99 %)
Attachment of thumb close to wrist	Mycket ofta (80–99 %)
Bowing of the long bones	Mycket ofta (80–99 %)
Complete duplication of thumb bones	Mycket ofta (80–99 %)
Curvature of little finger	Mycket ofta (80–99 %)
Mesomelic arm shortening	Mycket ofta (80–99 %)
Missing outer large bone of forearm	Mycket ofta (80–99 %)
Radial deviation of finger	Mycket ofta (80–99 %)
Underdeveloped outer large forearm bone	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal shape of long bones of hand	Ofta (30–79 %)
Abnormalities of the fingers	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the elbow	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the wrist	Ofta (30–79 %)
Absent thumb	Ofta (30–79 %)
Aplasia of the ulna	Ofta (30–79 %)
Fused forearm bones	Ofta (30–79 %)
Fused toes	Ofta (30–79 %)
Hammertoe	Ofta (30–79 %)
Short fingers or toes	Ofta (30–79 %)
Short humerus	Ofta (30–79 %)
Short thumb	Ofta (30–79 %)
Underdeveloped inner large forearm bone	Ofta (30–79 %)
Absent kneecap	Ibland (5–29 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Ibland (5–29 %)
Finger syndactyly	Ibland (5–29 %)
Fusion of wrist bones	Ibland (5–29 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Ibland (5–29 %)
Inability to straighten knee	Ibland (5–29 %)
Wrist flexion contracture	Ibland (5–29 %)
Abnormal wrist bones	Inte registrerat
Abnormalities of the toes	Inte registrerat
Abnormality of the radial head	Inte registrerat
Absent fingers	Inte registrerat
Ankle flexion contracture	Inte registrerat
Curvature of digit	Inte registrerat
Elbow flexion contracture	Inte registrerat
Limited elbow extension	Inte registrerat
Talipes equinovalgus	Inte registrerat
Tetraphocomelia	Inte registrerat
Webbed fingers or toes	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Underdeveloped tissue around nostril	Alltid
Abnormally small head	Mycket ofta (80–99 %)
Big maxilla	Mycket ofta (80–99 %)
Broad head shape	Mycket ofta (80–99 %)
Wide nose	Mycket ofta (80–99 %)
Zygomatic flattening	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the eyebrow	Ofta (30–79 %)
Cleft of the mouth	Ofta (30–79 %)
Cleft palate	Ofta (30–79 %)
Cleft upper lip	Ofta (30–79 %)
Flattened bony protrusion above eyes	Ofta (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Ofta (30–79 %)
Little lower jaw	Ofta (30–79 %)
Midface capillary hemangioma	Ofta (30–79 %)
Dandy-Walker malformation	Ibland (5–29 %)
Deformity of the skull	Ibland (5–29 %)
High palate	Ibland (5–29 %)
Short neck	Ibland (5–29 %)
Cleft eyelid	Inte registrerat
Collapsed nostrils	Inte registrerat
Cystic hygroma	Inte registrerat
Decreased depth of eye sockets	Inte registrerat
Downward slanting of the opening between the eyelids	Inte registrerat
Frontoethmoidal encephalocele	Inte registrerat
Wide nasal bridge	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Wide-set eyes	Mycket ofta (80–99 %)
Bulging eye	Ofta (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofta (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Ibland (5–29 %)
Blue outer white part of eyeball	Ibland (5–29 %)
Corneal opacity	Ibland (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Ibland (5–29 %)
Glaucoma	Ibland (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ibland (5–29 %)
Notched pupil	Inte registrerat
Opacification of the corneal stroma	Inte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Enlarged clitoris	Ofta (30–79 %)
Horseshoe kidney	Ofta (30–79 %)
Hypospadias	Ofta (30–79 %)
Long penis	Ofta (30–79 %)
Undescended testes	Ofta (30–79 %)
Polycystic kidney dysplasia	Ibland (5–29 %)
Enlarged labia minora	Inte registrerat
Heart shaped uterus	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal cardiovascular system morphology	Ofta (30–79 %)
Cavernous hemangioma of the face	Ofta (30–79 %)
Accessory spleen	Inte registrerat
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Inte registrerat
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Inte registrerat
Patent ductus arteriosus	Inte registrerat

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Growth delay as children	Mycket ofta (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Mycket ofta (80–99 %)
Severe prenatal growth deficiency	Mycket ofta (80–99 %)
Severe short stature	Mycket ofta (80–99 %)
Short stature	Inte registrerat

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormally shaped ears	Ofta (30–79 %)
Absent earlobe	Ofta (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Inte registrerat
Low-set ears	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal vertebral morphology	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the ribs	Ofta (30–79 %)
Scoliosis	Ofta (30–79 %)
Progressive flexion contractures	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Global developmental delay	Ofta (30–79 %)
Intellectual disability	Ofta (30–79 %)
Cranial nerve paralysis	Inte registrerat
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Anteriorly placed anus	Ibland (5–29 %)
Abdomen abnormality	Inte registrerat
Biliary tract abnormality	Inte registrerat

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Premature birth	Ofta (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Sparse hair	Mycket ofta (80–99 %)
Birthmark	Inte registrerat

Abnormal cellular phenotype

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Premature separation of centromeric heterochromatin	Inte registrerat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low platelet count	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased response to growth hormone stimulation test	Inte registrerat

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till ESCO2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test