Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan ESCO2

establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 119 kenmerken aan ESCO2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

ESCO2

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Phocomelia	Altijd
Abnormality of the upper limb	Heel vaak (80–99%)
Absent/small thumb	Heel vaak (80–99%)
Attachment of thumb close to wrist	Heel vaak (80–99%)
Bowing of the long bones	Heel vaak (80–99%)
Complete duplication of thumb bones	Heel vaak (80–99%)
Curvature of little finger	Heel vaak (80–99%)
Mesomelic arm shortening	Heel vaak (80–99%)
Missing outer large bone of forearm	Heel vaak (80–99%)
Radial deviation of finger	Heel vaak (80–99%)
Underdeveloped outer large forearm bone	Heel vaak (80–99%)
Abnormal shape of long bones of hand	Vaak (30–79%)
Abnormalities of the fingers	Vaak (30–79%)
Abnormality of the elbow	Vaak (30–79%)
Abnormality of the wrist	Vaak (30–79%)
Absent thumb	Vaak (30–79%)
Aplasia of the ulna	Vaak (30–79%)
Fused forearm bones	Vaak (30–79%)
Fused toes	Vaak (30–79%)
Hammertoe	Vaak (30–79%)
Short fingers or toes	Vaak (30–79%)
Short humerus	Vaak (30–79%)
Short thumb	Vaak (30–79%)
Underdeveloped inner large forearm bone	Vaak (30–79%)
Absent kneecap	Soms (5–29%)
Bilateral single transverse palmar creases	Soms (5–29%)
Finger syndactyly	Soms (5–29%)
Fusion of wrist bones	Soms (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toes	Soms (5–29%)
Inability to straighten knee	Soms (5–29%)
Wrist flexion contracture	Soms (5–29%)
Abnormal wrist bones	Niet vastgelegd
Abnormalities of the toes	Niet vastgelegd
Abnormality of the radial head	Niet vastgelegd
Absent fingers	Niet vastgelegd
Ankle flexion contracture	Niet vastgelegd
Curvature of digit	Niet vastgelegd
Elbow flexion contracture	Niet vastgelegd
Limited elbow extension	Niet vastgelegd
Talipes equinovalgus	Niet vastgelegd
Tetraphocomelia	Niet vastgelegd
Webbed fingers or toes	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Underdeveloped tissue around nostril	Altijd
Abnormally small head	Heel vaak (80–99%)
Big maxilla	Heel vaak (80–99%)
Broad head shape	Heel vaak (80–99%)
Wide nose	Heel vaak (80–99%)
Zygomatic flattening	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the eyebrow	Vaak (30–79%)
Cleft of the mouth	Vaak (30–79%)
Cleft palate	Vaak (30–79%)
Cleft upper lip	Vaak (30–79%)
Flattened bony protrusion above eyes	Vaak (30–79%)
Highly arched eyebrow	Vaak (30–79%)
Little lower jaw	Vaak (30–79%)
Midface capillary hemangioma	Vaak (30–79%)
Dandy-Walker malformation	Soms (5–29%)
Deformity of the skull	Soms (5–29%)
High palate	Soms (5–29%)
Short neck	Soms (5–29%)
Cleft eyelid	Niet vastgelegd
Collapsed nostrils	Niet vastgelegd
Cystic hygroma	Niet vastgelegd
Decreased depth of eye sockets	Niet vastgelegd
Downward slanting of the opening between the eyelids	Niet vastgelegd
Frontoethmoidal encephalocele	Niet vastgelegd
Wide nasal bridge	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Wide-set eyes	Heel vaak (80–99%)
Bulging eye	Vaak (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Vaak (30–79%)
Abnormally small eyeball	Soms (5–29%)
Blue outer white part of eyeball	Soms (5–29%)
Corneal opacity	Soms (5–29%)
Drooping upper eyelid	Soms (5–29%)
Glaucoma	Soms (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Soms (5–29%)
Notched pupil	Niet vastgelegd
Opacification of the corneal stroma	Niet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Enlarged clitoris	Vaak (30–79%)
Horseshoe kidney	Vaak (30–79%)
Hypospadias	Vaak (30–79%)
Long penis	Vaak (30–79%)
Undescended testes	Vaak (30–79%)
Polycystic kidney dysplasia	Soms (5–29%)
Enlarged labia minora	Niet vastgelegd
Heart shaped uterus	Niet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal cardiovascular system morphology	Vaak (30–79%)
Cavernous hemangioma of the face	Vaak (30–79%)
Accessory spleen	Niet vastgelegd
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Niet vastgelegd
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Niet vastgelegd
Patent ductus arteriosus	Niet vastgelegd

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Growth delay as children	Heel vaak (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Heel vaak (80–99%)
Severe prenatal growth deficiency	Heel vaak (80–99%)
Severe short stature	Heel vaak (80–99%)
Short stature	Niet vastgelegd

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally shaped ears	Vaak (30–79%)
Absent earlobe	Vaak (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Niet vastgelegd
Low-set ears	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal vertebral morphology	Vaak (30–79%)
Abnormality of the ribs	Vaak (30–79%)
Scoliosis	Vaak (30–79%)
Progressive flexion contractures	Soms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Global developmental delay	Vaak (30–79%)
Intellectual disability	Vaak (30–79%)
Cranial nerve paralysis	Niet vastgelegd
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Anteriorly placed anus	Soms (5–29%)
Abdomen abnormality	Niet vastgelegd
Biliary tract abnormality	Niet vastgelegd

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Premature birth	Vaak (30–79%)
High levels of amniotic fluid	Soms (5–29%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Sparse hair	Heel vaak (80–99%)
Birthmark	Niet vastgelegd

Abnormal cellular phenotype

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Premature separation of centromeric heterochromatin	Niet vastgelegd

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low platelet count	Soms (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased response to growth hormone stimulation test	Niet vastgelegd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan ESCO2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen