Jellemzők

A(z) ESCO2 génhez kapcsolódó jellemzők

establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2

A Human Phenotype Ontology 119 jellemzőt kapcsol a(z) ESCO2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

ESCO2

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Phocomelia	Mindig
Abnormality of the upper limb	Nagyon gyakran (80–99%)
Absent/small thumb	Nagyon gyakran (80–99%)
Attachment of thumb close to wrist	Nagyon gyakran (80–99%)
Bowing of the long bones	Nagyon gyakran (80–99%)
Complete duplication of thumb bones	Nagyon gyakran (80–99%)
Curvature of little finger	Nagyon gyakran (80–99%)
Mesomelic arm shortening	Nagyon gyakran (80–99%)
Missing outer large bone of forearm	Nagyon gyakran (80–99%)
Radial deviation of finger	Nagyon gyakran (80–99%)
Underdeveloped outer large forearm bone	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal shape of long bones of hand	Gyakran (30–79%)
Abnormalities of the fingers	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the elbow	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the wrist	Gyakran (30–79%)
Absent thumb	Gyakran (30–79%)
Aplasia of the ulna	Gyakran (30–79%)
Fused forearm bones	Gyakran (30–79%)
Fused toes	Gyakran (30–79%)
Hammertoe	Gyakran (30–79%)
Short fingers or toes	Gyakran (30–79%)
Short humerus	Gyakran (30–79%)
Short thumb	Gyakran (30–79%)
Underdeveloped inner large forearm bone	Gyakran (30–79%)
Absent kneecap	Néha (5–29%)
Bilateral single transverse palmar creases	Néha (5–29%)
Finger syndactyly	Néha (5–29%)
Fusion of wrist bones	Néha (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toes	Néha (5–29%)
Inability to straighten knee	Néha (5–29%)
Wrist flexion contracture	Néha (5–29%)
Abnormal wrist bones	Nincs rögzítve
Abnormalities of the toes	Nincs rögzítve
Abnormality of the radial head	Nincs rögzítve
Absent fingers	Nincs rögzítve
Ankle flexion contracture	Nincs rögzítve
Curvature of digit	Nincs rögzítve
Elbow flexion contracture	Nincs rögzítve
Limited elbow extension	Nincs rögzítve
Talipes equinovalgus	Nincs rögzítve
Tetraphocomelia	Nincs rögzítve
Webbed fingers or toes	Nincs rögzítve

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Underdeveloped tissue around nostril	Mindig
Abnormally small head	Nagyon gyakran (80–99%)
Big maxilla	Nagyon gyakran (80–99%)
Broad head shape	Nagyon gyakran (80–99%)
Wide nose	Nagyon gyakran (80–99%)
Zygomatic flattening	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the eyebrow	Gyakran (30–79%)
Cleft of the mouth	Gyakran (30–79%)
Cleft palate	Gyakran (30–79%)
Cleft upper lip	Gyakran (30–79%)
Flattened bony protrusion above eyes	Gyakran (30–79%)
Highly arched eyebrow	Gyakran (30–79%)
Little lower jaw	Gyakran (30–79%)
Midface capillary hemangioma	Gyakran (30–79%)
Dandy-Walker malformation	Néha (5–29%)
Deformity of the skull	Néha (5–29%)
High palate	Néha (5–29%)
Short neck	Néha (5–29%)
Cleft eyelid	Nincs rögzítve
Collapsed nostrils	Nincs rögzítve
Cystic hygroma	Nincs rögzítve
Decreased depth of eye sockets	Nincs rögzítve
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nincs rögzítve
Frontoethmoidal encephalocele	Nincs rögzítve
Wide nasal bridge	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Wide-set eyes	Nagyon gyakran (80–99%)
Bulging eye	Gyakran (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Gyakran (30–79%)
Abnormally small eyeball	Néha (5–29%)
Blue outer white part of eyeball	Néha (5–29%)
Corneal opacity	Néha (5–29%)
Drooping upper eyelid	Néha (5–29%)
Glaucoma	Néha (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Néha (5–29%)
Notched pupil	Nincs rögzítve
Opacification of the corneal stroma	Nincs rögzítve

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Enlarged clitoris	Gyakran (30–79%)
Horseshoe kidney	Gyakran (30–79%)
Hypospadias	Gyakran (30–79%)
Long penis	Gyakran (30–79%)
Undescended testes	Gyakran (30–79%)
Polycystic kidney dysplasia	Néha (5–29%)
Enlarged labia minora	Nincs rögzítve
Heart shaped uterus	Nincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal cardiovascular system morphology	Gyakran (30–79%)
Cavernous hemangioma of the face	Gyakran (30–79%)
Accessory spleen	Nincs rögzítve
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nincs rögzítve
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nincs rögzítve
Patent ductus arteriosus	Nincs rögzítve

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Growth delay as children	Nagyon gyakran (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Nagyon gyakran (80–99%)
Severe prenatal growth deficiency	Nagyon gyakran (80–99%)
Severe short stature	Nagyon gyakran (80–99%)
Short stature	Nincs rögzítve

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormally shaped ears	Gyakran (30–79%)
Absent earlobe	Gyakran (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Nincs rögzítve
Low-set ears	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal vertebral morphology	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the ribs	Gyakran (30–79%)
Scoliosis	Gyakran (30–79%)
Progressive flexion contractures	Néha (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Global developmental delay	Gyakran (30–79%)
Intellectual disability	Gyakran (30–79%)
Cranial nerve paralysis	Nincs rögzítve
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Nincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Anteriorly placed anus	Néha (5–29%)
Abdomen abnormality	Nincs rögzítve
Biliary tract abnormality	Nincs rögzítve

Abnormality of prenatal development or birth

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Premature birth	Gyakran (30–79%)
High levels of amniotic fluid	Néha (5–29%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Sparse hair	Nagyon gyakran (80–99%)
Birthmark	Nincs rögzítve

Abnormal cellular phenotype

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Premature separation of centromeric heterochromatin	Nincs rögzítve

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low platelet count	Néha (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased response to growth hormone stimulation test	Nincs rögzítve

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) ESCO2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet