Özellikler

ESCO2 ile ilişkili özellikler

establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2

Human Phenotype Ontology, ESCO2 ile ilişkili 119 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

ESCO2

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Phocomelia	Her zaman
Abnormality of the upper limb	Çok sık (%80–99)
Absent/small thumb	Çok sık (%80–99)
Attachment of thumb close to wrist	Çok sık (%80–99)
Bowing of the long bones	Çok sık (%80–99)
Complete duplication of thumb bones	Çok sık (%80–99)
Curvature of little finger	Çok sık (%80–99)
Mesomelic arm shortening	Çok sık (%80–99)
Missing outer large bone of forearm	Çok sık (%80–99)
Radial deviation of finger	Çok sık (%80–99)
Underdeveloped outer large forearm bone	Çok sık (%80–99)
Abnormal shape of long bones of hand	Sık (%30–79)
Abnormalities of the fingers	Sık (%30–79)
Abnormality of the elbow	Sık (%30–79)
Abnormality of the wrist	Sık (%30–79)
Absent thumb	Sık (%30–79)
Aplasia of the ulna	Sık (%30–79)
Fused forearm bones	Sık (%30–79)
Fused toes	Sık (%30–79)
Hammertoe	Sık (%30–79)
Short fingers or toes	Sık (%30–79)
Short humerus	Sık (%30–79)
Short thumb	Sık (%30–79)
Underdeveloped inner large forearm bone	Sık (%30–79)
Absent kneecap	Bazen (%5–29)
Bilateral single transverse palmar creases	Bazen (%5–29)
Finger syndactyly	Bazen (%5–29)
Fusion of wrist bones	Bazen (%5–29)
Gap between 1st and 2nd toes	Bazen (%5–29)
Inability to straighten knee	Bazen (%5–29)
Wrist flexion contracture	Bazen (%5–29)
Abnormal wrist bones	Kaydedilmedi
Abnormalities of the toes	Kaydedilmedi
Abnormality of the radial head	Kaydedilmedi
Absent fingers	Kaydedilmedi
Ankle flexion contracture	Kaydedilmedi
Curvature of digit	Kaydedilmedi
Elbow flexion contracture	Kaydedilmedi
Limited elbow extension	Kaydedilmedi
Talipes equinovalgus	Kaydedilmedi
Tetraphocomelia	Kaydedilmedi
Webbed fingers or toes	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Underdeveloped tissue around nostril	Her zaman
Abnormally small head	Çok sık (%80–99)
Big maxilla	Çok sık (%80–99)
Broad head shape	Çok sık (%80–99)
Wide nose	Çok sık (%80–99)
Zygomatic flattening	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the eyebrow	Sık (%30–79)
Cleft of the mouth	Sık (%30–79)
Cleft palate	Sık (%30–79)
Cleft upper lip	Sık (%30–79)
Flattened bony protrusion above eyes	Sık (%30–79)
Highly arched eyebrow	Sık (%30–79)
Little lower jaw	Sık (%30–79)
Midface capillary hemangioma	Sık (%30–79)
Dandy-Walker malformation	Bazen (%5–29)
Deformity of the skull	Bazen (%5–29)
High palate	Bazen (%5–29)
Short neck	Bazen (%5–29)
Cleft eyelid	Kaydedilmedi
Collapsed nostrils	Kaydedilmedi
Cystic hygroma	Kaydedilmedi
Decreased depth of eye sockets	Kaydedilmedi
Downward slanting of the opening between the eyelids	Kaydedilmedi
Frontoethmoidal encephalocele	Kaydedilmedi
Wide nasal bridge	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Wide-set eyes	Çok sık (%80–99)
Bulging eye	Sık (%30–79)
Clouding of the lens of the eye	Sık (%30–79)
Abnormally small eyeball	Bazen (%5–29)
Blue outer white part of eyeball	Bazen (%5–29)
Corneal opacity	Bazen (%5–29)
Drooping upper eyelid	Bazen (%5–29)
Glaucoma	Bazen (%5–29)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bazen (%5–29)
Notched pupil	Kaydedilmedi
Opacification of the corneal stroma	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged clitoris	Sık (%30–79)
Horseshoe kidney	Sık (%30–79)
Hypospadias	Sık (%30–79)
Long penis	Sık (%30–79)
Undescended testes	Sık (%30–79)
Polycystic kidney dysplasia	Bazen (%5–29)
Enlarged labia minora	Kaydedilmedi
Heart shaped uterus	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal cardiovascular system morphology	Sık (%30–79)
Cavernous hemangioma of the face	Sık (%30–79)
Accessory spleen	Kaydedilmedi
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Kaydedilmedi
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Kaydedilmedi
Patent ductus arteriosus	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Growth delay as children	Çok sık (%80–99)
Prenatal growth deficiency	Çok sık (%80–99)
Severe prenatal growth deficiency	Çok sık (%80–99)
Severe short stature	Çok sık (%80–99)
Short stature	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally shaped ears	Sık (%30–79)
Absent earlobe	Sık (%30–79)
Ears rotated toward back of head	Kaydedilmedi
Low-set ears	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal vertebral morphology	Sık (%30–79)
Abnormality of the ribs	Sık (%30–79)
Scoliosis	Sık (%30–79)
Progressive flexion contractures	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Global developmental delay	Sık (%30–79)
Intellectual disability	Sık (%30–79)
Cranial nerve paralysis	Kaydedilmedi
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Anteriorly placed anus	Bazen (%5–29)
Abdomen abnormality	Kaydedilmedi
Biliary tract abnormality	Kaydedilmedi

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Premature birth	Sık (%30–79)
High levels of amniotic fluid	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sparse hair	Çok sık (%80–99)
Birthmark	Kaydedilmedi

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Premature separation of centromeric heterochromatin	Kaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low platelet count	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased response to growth hormone stimulation test	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ESCO2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al