Caractéristiques

Caractéristiques liées à ESCO2

establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2

La Human Phenotype Ontology associe 119 caractéristiques à ESCO2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

ESCO2

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Phocomelia	Toujours
Abnormality of the upper limb	Très souvent (80–99 %)
Absent/small thumb	Très souvent (80–99 %)
Attachment of thumb close to wrist	Très souvent (80–99 %)
Bowing of the long bones	Très souvent (80–99 %)
Complete duplication of thumb bones	Très souvent (80–99 %)
Curvature of little finger	Très souvent (80–99 %)
Mesomelic arm shortening	Très souvent (80–99 %)
Missing outer large bone of forearm	Très souvent (80–99 %)
Radial deviation of finger	Très souvent (80–99 %)
Underdeveloped outer large forearm bone	Très souvent (80–99 %)
Abnormal shape of long bones of hand	Souvent (30–79 %)
Abnormalities of the fingers	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the elbow	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the wrist	Souvent (30–79 %)
Absent thumb	Souvent (30–79 %)
Aplasia of the ulna	Souvent (30–79 %)
Fused forearm bones	Souvent (30–79 %)
Fused toes	Souvent (30–79 %)
Hammertoe	Souvent (30–79 %)
Short fingers or toes	Souvent (30–79 %)
Short humerus	Souvent (30–79 %)
Short thumb	Souvent (30–79 %)
Underdeveloped inner large forearm bone	Souvent (30–79 %)
Absent kneecap	Parfois (5–29 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Parfois (5–29 %)
Finger syndactyly	Parfois (5–29 %)
Fusion of wrist bones	Parfois (5–29 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Parfois (5–29 %)
Inability to straighten knee	Parfois (5–29 %)
Wrist flexion contracture	Parfois (5–29 %)
Abnormal wrist bones	Non signalé
Abnormalities of the toes	Non signalé
Abnormality of the radial head	Non signalé
Absent fingers	Non signalé
Ankle flexion contracture	Non signalé
Curvature of digit	Non signalé
Elbow flexion contracture	Non signalé
Limited elbow extension	Non signalé
Talipes equinovalgus	Non signalé
Tetraphocomelia	Non signalé
Webbed fingers or toes	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Underdeveloped tissue around nostril	Toujours
Abnormally small head	Très souvent (80–99 %)
Big maxilla	Très souvent (80–99 %)
Broad head shape	Très souvent (80–99 %)
Wide nose	Très souvent (80–99 %)
Zygomatic flattening	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the eyebrow	Souvent (30–79 %)
Cleft of the mouth	Souvent (30–79 %)
Cleft palate	Souvent (30–79 %)
Cleft upper lip	Souvent (30–79 %)
Flattened bony protrusion above eyes	Souvent (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Souvent (30–79 %)
Little lower jaw	Souvent (30–79 %)
Midface capillary hemangioma	Souvent (30–79 %)
Dandy-Walker malformation	Parfois (5–29 %)
Deformity of the skull	Parfois (5–29 %)
High palate	Parfois (5–29 %)
Short neck	Parfois (5–29 %)
Cleft eyelid	Non signalé
Collapsed nostrils	Non signalé
Cystic hygroma	Non signalé
Decreased depth of eye sockets	Non signalé
Downward slanting of the opening between the eyelids	Non signalé
Frontoethmoidal encephalocele	Non signalé
Wide nasal bridge	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wide-set eyes	Très souvent (80–99 %)
Bulging eye	Souvent (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Souvent (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Parfois (5–29 %)
Blue outer white part of eyeball	Parfois (5–29 %)
Corneal opacity	Parfois (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Parfois (5–29 %)
Glaucoma	Parfois (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Parfois (5–29 %)
Notched pupil	Non signalé
Opacification of the corneal stroma	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged clitoris	Souvent (30–79 %)
Horseshoe kidney	Souvent (30–79 %)
Hypospadias	Souvent (30–79 %)
Long penis	Souvent (30–79 %)
Undescended testes	Souvent (30–79 %)
Polycystic kidney dysplasia	Parfois (5–29 %)
Enlarged labia minora	Non signalé
Heart shaped uterus	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal cardiovascular system morphology	Souvent (30–79 %)
Cavernous hemangioma of the face	Souvent (30–79 %)
Accessory spleen	Non signalé
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Non signalé
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Non signalé
Patent ductus arteriosus	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Growth delay as children	Très souvent (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Très souvent (80–99 %)
Severe prenatal growth deficiency	Très souvent (80–99 %)
Severe short stature	Très souvent (80–99 %)
Short stature	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally shaped ears	Souvent (30–79 %)
Absent earlobe	Souvent (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Non signalé
Low-set ears	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal vertebral morphology	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the ribs	Souvent (30–79 %)
Scoliosis	Souvent (30–79 %)
Progressive flexion contractures	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Global developmental delay	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability	Souvent (30–79 %)
Cranial nerve paralysis	Non signalé
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Anteriorly placed anus	Parfois (5–29 %)
Abdomen abnormality	Non signalé
Biliary tract abnormality	Non signalé

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Premature birth	Souvent (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sparse hair	Très souvent (80–99 %)
Birthmark	Non signalé

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Premature separation of centromeric heterochromatin	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low platelet count	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased response to growth hormone stimulation test	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à ESCO2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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