Ominaisuudet

Geeniin ESCO2 yhdistetyt ominaisuudet

establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2

Human Phenotype Ontology yhdistää ESCO2-geeniin 119 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

ESCO2

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Phocomelia	Aina
Abnormality of the upper limb	Hyvin usein (80–99%)
Absent/small thumb	Hyvin usein (80–99%)
Attachment of thumb close to wrist	Hyvin usein (80–99%)
Bowing of the long bones	Hyvin usein (80–99%)
Complete duplication of thumb bones	Hyvin usein (80–99%)
Curvature of little finger	Hyvin usein (80–99%)
Mesomelic arm shortening	Hyvin usein (80–99%)
Missing outer large bone of forearm	Hyvin usein (80–99%)
Radial deviation of finger	Hyvin usein (80–99%)
Underdeveloped outer large forearm bone	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal shape of long bones of hand	Usein (30–79%)
Abnormalities of the fingers	Usein (30–79%)
Abnormality of the elbow	Usein (30–79%)
Abnormality of the wrist	Usein (30–79%)
Absent thumb	Usein (30–79%)
Aplasia of the ulna	Usein (30–79%)
Fused forearm bones	Usein (30–79%)
Fused toes	Usein (30–79%)
Hammertoe	Usein (30–79%)
Short fingers or toes	Usein (30–79%)
Short humerus	Usein (30–79%)
Short thumb	Usein (30–79%)
Underdeveloped inner large forearm bone	Usein (30–79%)
Absent kneecap	Joskus (5–29%)
Bilateral single transverse palmar creases	Joskus (5–29%)
Finger syndactyly	Joskus (5–29%)
Fusion of wrist bones	Joskus (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toes	Joskus (5–29%)
Inability to straighten knee	Joskus (5–29%)
Wrist flexion contracture	Joskus (5–29%)
Abnormal wrist bones	Ei kirjattu
Abnormalities of the toes	Ei kirjattu
Abnormality of the radial head	Ei kirjattu
Absent fingers	Ei kirjattu
Ankle flexion contracture	Ei kirjattu
Curvature of digit	Ei kirjattu
Elbow flexion contracture	Ei kirjattu
Limited elbow extension	Ei kirjattu
Talipes equinovalgus	Ei kirjattu
Tetraphocomelia	Ei kirjattu
Webbed fingers or toes	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Underdeveloped tissue around nostril	Aina
Abnormally small head	Hyvin usein (80–99%)
Big maxilla	Hyvin usein (80–99%)
Broad head shape	Hyvin usein (80–99%)
Wide nose	Hyvin usein (80–99%)
Zygomatic flattening	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the eyebrow	Usein (30–79%)
Cleft of the mouth	Usein (30–79%)
Cleft palate	Usein (30–79%)
Cleft upper lip	Usein (30–79%)
Flattened bony protrusion above eyes	Usein (30–79%)
Highly arched eyebrow	Usein (30–79%)
Little lower jaw	Usein (30–79%)
Midface capillary hemangioma	Usein (30–79%)
Dandy-Walker malformation	Joskus (5–29%)
Deformity of the skull	Joskus (5–29%)
High palate	Joskus (5–29%)
Short neck	Joskus (5–29%)
Cleft eyelid	Ei kirjattu
Collapsed nostrils	Ei kirjattu
Cystic hygroma	Ei kirjattu
Decreased depth of eye sockets	Ei kirjattu
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ei kirjattu
Frontoethmoidal encephalocele	Ei kirjattu
Wide nasal bridge	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Wide-set eyes	Hyvin usein (80–99%)
Bulging eye	Usein (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Usein (30–79%)
Abnormally small eyeball	Joskus (5–29%)
Blue outer white part of eyeball	Joskus (5–29%)
Corneal opacity	Joskus (5–29%)
Drooping upper eyelid	Joskus (5–29%)
Glaucoma	Joskus (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Joskus (5–29%)
Notched pupil	Ei kirjattu
Opacification of the corneal stroma	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged clitoris	Usein (30–79%)
Horseshoe kidney	Usein (30–79%)
Hypospadias	Usein (30–79%)
Long penis	Usein (30–79%)
Undescended testes	Usein (30–79%)
Polycystic kidney dysplasia	Joskus (5–29%)
Enlarged labia minora	Ei kirjattu
Heart shaped uterus	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal cardiovascular system morphology	Usein (30–79%)
Cavernous hemangioma of the face	Usein (30–79%)
Accessory spleen	Ei kirjattu
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ei kirjattu
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ei kirjattu
Patent ductus arteriosus	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Growth delay as children	Hyvin usein (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Hyvin usein (80–99%)
Severe prenatal growth deficiency	Hyvin usein (80–99%)
Severe short stature	Hyvin usein (80–99%)
Short stature	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally shaped ears	Usein (30–79%)
Absent earlobe	Usein (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Ei kirjattu
Low-set ears	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal vertebral morphology	Usein (30–79%)
Abnormality of the ribs	Usein (30–79%)
Scoliosis	Usein (30–79%)
Progressive flexion contractures	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delay	Usein (30–79%)
Intellectual disability	Usein (30–79%)
Cranial nerve paralysis	Ei kirjattu
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Anteriorly placed anus	Joskus (5–29%)
Abdomen abnormality	Ei kirjattu
Biliary tract abnormality	Ei kirjattu

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Premature birth	Usein (30–79%)
High levels of amniotic fluid	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Sparse hair	Hyvin usein (80–99%)
Birthmark	Ei kirjattu

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Premature separation of centromeric heterochromatin	Ei kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low platelet count	Joskus (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased response to growth hormone stimulation test	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ESCO2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test