Rasgos

Rasgos asociados a ESCO2

establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2

El Human Phenotype Ontology asocia 119 rasgos a ESCO2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

ESCO2

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Phocomelia	Siempre
Abnormality of the upper limb	Muy frecuente (80–99 %)
Absent/small thumb	Muy frecuente (80–99 %)
Attachment of thumb close to wrist	Muy frecuente (80–99 %)
Bowing of the long bones	Muy frecuente (80–99 %)
Complete duplication of thumb bones	Muy frecuente (80–99 %)
Curvature of little finger	Muy frecuente (80–99 %)
Mesomelic arm shortening	Muy frecuente (80–99 %)
Missing outer large bone of forearm	Muy frecuente (80–99 %)
Radial deviation of finger	Muy frecuente (80–99 %)
Underdeveloped outer large forearm bone	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal shape of long bones of hand	Frecuente (30–79 %)
Abnormalities of the fingers	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the elbow	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the wrist	Frecuente (30–79 %)
Absent thumb	Frecuente (30–79 %)
Aplasia of the ulna	Frecuente (30–79 %)
Fused forearm bones	Frecuente (30–79 %)
Fused toes	Frecuente (30–79 %)
Hammertoe	Frecuente (30–79 %)
Short fingers or toes	Frecuente (30–79 %)
Short humerus	Frecuente (30–79 %)
Short thumb	Frecuente (30–79 %)
Underdeveloped inner large forearm bone	Frecuente (30–79 %)
Absent kneecap	A veces (5–29 %)
Bilateral single transverse palmar creases	A veces (5–29 %)
Finger syndactyly	A veces (5–29 %)
Fusion of wrist bones	A veces (5–29 %)
Gap between 1st and 2nd toes	A veces (5–29 %)
Inability to straighten knee	A veces (5–29 %)
Wrist flexion contracture	A veces (5–29 %)
Abnormal wrist bones	No registrado
Abnormalities of the toes	No registrado
Abnormality of the radial head	No registrado
Absent fingers	No registrado
Ankle flexion contracture	No registrado
Curvature of digit	No registrado
Elbow flexion contracture	No registrado
Limited elbow extension	No registrado
Talipes equinovalgus	No registrado
Tetraphocomelia	No registrado
Webbed fingers or toes	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Underdeveloped tissue around nostril	Siempre
Abnormally small head	Muy frecuente (80–99 %)
Big maxilla	Muy frecuente (80–99 %)
Broad head shape	Muy frecuente (80–99 %)
Wide nose	Muy frecuente (80–99 %)
Zygomatic flattening	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the eyebrow	Frecuente (30–79 %)
Cleft of the mouth	Frecuente (30–79 %)
Cleft palate	Frecuente (30–79 %)
Cleft upper lip	Frecuente (30–79 %)
Flattened bony protrusion above eyes	Frecuente (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Frecuente (30–79 %)
Little lower jaw	Frecuente (30–79 %)
Midface capillary hemangioma	Frecuente (30–79 %)
Dandy-Walker malformation	A veces (5–29 %)
Deformity of the skull	A veces (5–29 %)
High palate	A veces (5–29 %)
Short neck	A veces (5–29 %)
Cleft eyelid	No registrado
Collapsed nostrils	No registrado
Cystic hygroma	No registrado
Decreased depth of eye sockets	No registrado
Downward slanting of the opening between the eyelids	No registrado
Frontoethmoidal encephalocele	No registrado
Wide nasal bridge	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Wide-set eyes	Muy frecuente (80–99 %)
Bulging eye	Frecuente (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Frecuente (30–79 %)
Abnormally small eyeball	A veces (5–29 %)
Blue outer white part of eyeball	A veces (5–29 %)
Corneal opacity	A veces (5–29 %)
Drooping upper eyelid	A veces (5–29 %)
Glaucoma	A veces (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A veces (5–29 %)
Notched pupil	No registrado
Opacification of the corneal stroma	No registrado

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Enlarged clitoris	Frecuente (30–79 %)
Horseshoe kidney	Frecuente (30–79 %)
Hypospadias	Frecuente (30–79 %)
Long penis	Frecuente (30–79 %)
Undescended testes	Frecuente (30–79 %)
Polycystic kidney dysplasia	A veces (5–29 %)
Enlarged labia minora	No registrado
Heart shaped uterus	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal cardiovascular system morphology	Frecuente (30–79 %)
Cavernous hemangioma of the face	Frecuente (30–79 %)
Accessory spleen	No registrado
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	No registrado
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	No registrado
Patent ductus arteriosus	No registrado

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Growth delay as children	Muy frecuente (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Muy frecuente (80–99 %)
Severe prenatal growth deficiency	Muy frecuente (80–99 %)
Severe short stature	Muy frecuente (80–99 %)
Short stature	No registrado

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally shaped ears	Frecuente (30–79 %)
Absent earlobe	Frecuente (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	No registrado
Low-set ears	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal vertebral morphology	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the ribs	Frecuente (30–79 %)
Scoliosis	Frecuente (30–79 %)
Progressive flexion contractures	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Global developmental delay	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability	Frecuente (30–79 %)
Cranial nerve paralysis	No registrado
Too much cerebrospinal fluid in the brain	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Anteriorly placed anus	A veces (5–29 %)
Abdomen abnormality	No registrado
Biliary tract abnormality	No registrado

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Premature birth	Frecuente (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Sparse hair	Muy frecuente (80–99 %)
Birthmark	No registrado

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Premature separation of centromeric heterochromatin	No registrado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low platelet count	A veces (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased response to growth hormone stimulation test	No registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ESCO2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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