Cechy

Cechy powiązane z ESCO2

establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2

Human Phenotype Ontology łączy z ESCO2 119 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

ESCO2

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Phocomelia	Zawsze
Abnormality of the upper limb	Bardzo często (80–99%)
Absent/small thumb	Bardzo często (80–99%)
Attachment of thumb close to wrist	Bardzo często (80–99%)
Bowing of the long bones	Bardzo często (80–99%)
Complete duplication of thumb bones	Bardzo często (80–99%)
Curvature of little finger	Bardzo często (80–99%)
Mesomelic arm shortening	Bardzo często (80–99%)
Missing outer large bone of forearm	Bardzo często (80–99%)
Radial deviation of finger	Bardzo często (80–99%)
Underdeveloped outer large forearm bone	Bardzo często (80–99%)
Abnormal shape of long bones of hand	Często (30–79%)
Abnormalities of the fingers	Często (30–79%)
Abnormality of the elbow	Często (30–79%)
Abnormality of the wrist	Często (30–79%)
Absent thumb	Często (30–79%)
Aplasia of the ulna	Często (30–79%)
Fused forearm bones	Często (30–79%)
Fused toes	Często (30–79%)
Hammertoe	Często (30–79%)
Short fingers or toes	Często (30–79%)
Short humerus	Często (30–79%)
Short thumb	Często (30–79%)
Underdeveloped inner large forearm bone	Często (30–79%)
Absent kneecap	Czasami (5–29%)
Bilateral single transverse palmar creases	Czasami (5–29%)
Finger syndactyly	Czasami (5–29%)
Fusion of wrist bones	Czasami (5–29%)
Gap between 1st and 2nd toes	Czasami (5–29%)
Inability to straighten knee	Czasami (5–29%)
Wrist flexion contracture	Czasami (5–29%)
Abnormal wrist bones	Nie odnotowano
Abnormalities of the toes	Nie odnotowano
Abnormality of the radial head	Nie odnotowano
Absent fingers	Nie odnotowano
Ankle flexion contracture	Nie odnotowano
Curvature of digit	Nie odnotowano
Elbow flexion contracture	Nie odnotowano
Limited elbow extension	Nie odnotowano
Talipes equinovalgus	Nie odnotowano
Tetraphocomelia	Nie odnotowano
Webbed fingers or toes	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Underdeveloped tissue around nostril	Zawsze
Abnormally small head	Bardzo często (80–99%)
Big maxilla	Bardzo często (80–99%)
Broad head shape	Bardzo często (80–99%)
Wide nose	Bardzo często (80–99%)
Zygomatic flattening	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the eyebrow	Często (30–79%)
Cleft of the mouth	Często (30–79%)
Cleft palate	Często (30–79%)
Cleft upper lip	Często (30–79%)
Flattened bony protrusion above eyes	Często (30–79%)
Highly arched eyebrow	Często (30–79%)
Little lower jaw	Często (30–79%)
Midface capillary hemangioma	Często (30–79%)
Dandy-Walker malformation	Czasami (5–29%)
Deformity of the skull	Czasami (5–29%)
High palate	Czasami (5–29%)
Short neck	Czasami (5–29%)
Cleft eyelid	Nie odnotowano
Collapsed nostrils	Nie odnotowano
Cystic hygroma	Nie odnotowano
Decreased depth of eye sockets	Nie odnotowano
Downward slanting of the opening between the eyelids	Nie odnotowano
Frontoethmoidal encephalocele	Nie odnotowano
Wide nasal bridge	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Wide-set eyes	Bardzo często (80–99%)
Bulging eye	Często (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Często (30–79%)
Abnormally small eyeball	Czasami (5–29%)
Blue outer white part of eyeball	Czasami (5–29%)
Corneal opacity	Czasami (5–29%)
Drooping upper eyelid	Czasami (5–29%)
Glaucoma	Czasami (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Czasami (5–29%)
Notched pupil	Nie odnotowano
Opacification of the corneal stroma	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged clitoris	Często (30–79%)
Horseshoe kidney	Często (30–79%)
Hypospadias	Często (30–79%)
Long penis	Często (30–79%)
Undescended testes	Często (30–79%)
Polycystic kidney dysplasia	Czasami (5–29%)
Enlarged labia minora	Nie odnotowano
Heart shaped uterus	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal cardiovascular system morphology	Często (30–79%)
Cavernous hemangioma of the face	Często (30–79%)
Accessory spleen	Nie odnotowano
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nie odnotowano
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nie odnotowano
Patent ductus arteriosus	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Growth delay as children	Bardzo często (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Bardzo często (80–99%)
Severe prenatal growth deficiency	Bardzo często (80–99%)
Severe short stature	Bardzo często (80–99%)
Short stature	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Abnormally shaped ears	Często (30–79%)
Absent earlobe	Często (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Nie odnotowano
Low-set ears	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal vertebral morphology	Często (30–79%)
Abnormality of the ribs	Często (30–79%)
Scoliosis	Często (30–79%)
Progressive flexion contractures	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Często (30–79%)
Intellectual disability	Często (30–79%)
Cranial nerve paralysis	Nie odnotowano
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Anteriorly placed anus	Czasami (5–29%)
Abdomen abnormality	Nie odnotowano
Biliary tract abnormality	Nie odnotowano

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Premature birth	Często (30–79%)
High levels of amniotic fluid	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Sparse hair	Bardzo często (80–99%)
Birthmark	Nie odnotowano

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Premature separation of centromeric heterochromatin	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Low platelet count	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Decreased response to growth hormone stimulation test	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ESCO2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test