Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til ESCO2

establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2

Human Phenotype Ontology knytter 119 kjennetegn til ESCO2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

ESCO2

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Phocomelia	Alltid
Abnormality of the upper limb	Svært ofte (80–99 %)
Absent/small thumb	Svært ofte (80–99 %)
Attachment of thumb close to wrist	Svært ofte (80–99 %)
Bowing of the long bones	Svært ofte (80–99 %)
Complete duplication of thumb bones	Svært ofte (80–99 %)
Curvature of little finger	Svært ofte (80–99 %)
Mesomelic arm shortening	Svært ofte (80–99 %)
Missing outer large bone of forearm	Svært ofte (80–99 %)
Radial deviation of finger	Svært ofte (80–99 %)
Underdeveloped outer large forearm bone	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal shape of long bones of hand	Ofte (30–79 %)
Abnormalities of the fingers	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the elbow	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the wrist	Ofte (30–79 %)
Absent thumb	Ofte (30–79 %)
Aplasia of the ulna	Ofte (30–79 %)
Fused forearm bones	Ofte (30–79 %)
Fused toes	Ofte (30–79 %)
Hammertoe	Ofte (30–79 %)
Short fingers or toes	Ofte (30–79 %)
Short humerus	Ofte (30–79 %)
Short thumb	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped inner large forearm bone	Ofte (30–79 %)
Absent kneecap	Noen ganger (5–29 %)
Bilateral single transverse palmar creases	Noen ganger (5–29 %)
Finger syndactyly	Noen ganger (5–29 %)
Fusion of wrist bones	Noen ganger (5–29 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Noen ganger (5–29 %)
Inability to straighten knee	Noen ganger (5–29 %)
Wrist flexion contracture	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal wrist bones	Ikke registrert
Abnormalities of the toes	Ikke registrert
Abnormality of the radial head	Ikke registrert
Absent fingers	Ikke registrert
Ankle flexion contracture	Ikke registrert
Curvature of digit	Ikke registrert
Elbow flexion contracture	Ikke registrert
Limited elbow extension	Ikke registrert
Talipes equinovalgus	Ikke registrert
Tetraphocomelia	Ikke registrert
Webbed fingers or toes	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Underdeveloped tissue around nostril	Alltid
Abnormally small head	Svært ofte (80–99 %)
Big maxilla	Svært ofte (80–99 %)
Broad head shape	Svært ofte (80–99 %)
Wide nose	Svært ofte (80–99 %)
Zygomatic flattening	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the eyebrow	Ofte (30–79 %)
Cleft of the mouth	Ofte (30–79 %)
Cleft palate	Ofte (30–79 %)
Cleft upper lip	Ofte (30–79 %)
Flattened bony protrusion above eyes	Ofte (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Midface capillary hemangioma	Ofte (30–79 %)
Dandy-Walker malformation	Noen ganger (5–29 %)
Deformity of the skull	Noen ganger (5–29 %)
High palate	Noen ganger (5–29 %)
Short neck	Noen ganger (5–29 %)
Cleft eyelid	Ikke registrert
Collapsed nostrils	Ikke registrert
Cystic hygroma	Ikke registrert
Decreased depth of eye sockets	Ikke registrert
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ikke registrert
Frontoethmoidal encephalocele	Ikke registrert
Wide nasal bridge	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Wide-set eyes	Svært ofte (80–99 %)
Bulging eye	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Noen ganger (5–29 %)
Blue outer white part of eyeball	Noen ganger (5–29 %)
Corneal opacity	Noen ganger (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Noen ganger (5–29 %)
Glaucoma	Noen ganger (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Noen ganger (5–29 %)
Notched pupil	Ikke registrert
Opacification of the corneal stroma	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged clitoris	Ofte (30–79 %)
Horseshoe kidney	Ofte (30–79 %)
Hypospadias	Ofte (30–79 %)
Long penis	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Polycystic kidney dysplasia	Noen ganger (5–29 %)
Enlarged labia minora	Ikke registrert
Heart shaped uterus	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal cardiovascular system morphology	Ofte (30–79 %)
Cavernous hemangioma of the face	Ofte (30–79 %)
Accessory spleen	Ikke registrert
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Ikke registrert
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ikke registrert
Patent ductus arteriosus	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Growth delay as children	Svært ofte (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Svært ofte (80–99 %)
Severe prenatal growth deficiency	Svært ofte (80–99 %)
Severe short stature	Svært ofte (80–99 %)
Short stature	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally shaped ears	Ofte (30–79 %)
Absent earlobe	Ofte (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Ikke registrert
Low-set ears	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal vertebral morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the ribs	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Progressive flexion contractures	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Cranial nerve paralysis	Ikke registrert
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Anteriorly placed anus	Noen ganger (5–29 %)
Abdomen abnormality	Ikke registrert
Biliary tract abnormality	Ikke registrert

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Premature birth	Ofte (30–79 %)
High levels of amniotic fluid	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sparse hair	Svært ofte (80–99 %)
Birthmark	Ikke registrert

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Premature separation of centromeric heterochromatin	Ikke registrert

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low platelet count	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased response to growth hormone stimulation test	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til ESCO2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test