Gen

MCEE

methylmalonyl-CoA epimerase

Zytogenetische Lage: 2p13.3
Koordinaten: Chromosom 2: 71.109.687–71.130.229 (GRCh38)
Exons: 3 Exons über 20,5 kb
Protein: 176 Aminosäuren
Auch bekannt als: GLOD2, MCE, MMCE
MANE-Select-Transkript: ENST00000244217.6NM_032601.4
Locus-Typ: Protein-coding

Sehr hoch
Zuversichtlich
Niedrig
Sehr niedrig

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Kuratierter Bericht zu diesem Gen

Methylmalonazidurie & Propionazidämie
- MethylmalonazidurieAutosomal-rezessiv
  Verursacht durch Varianten in MMUT, MMAA, MMAB, MCEE und verwandten Genen des Cobalamin-Stoffwechsels, die Erbrechen, Trinkschwäche, metabolische Krisen, Entwicklungsstörungen und Nierenerkrankungen auslösen können.
  - ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
  - 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
  Handlungsrelevanz
  Das Wissen ermöglicht eine spezialisierte Ernährungsbehandlung, Carnitin, Vitamin B12 bei behandlungsempfindlichen Formen sowie einen Notfallplan, wodurch das Risiko von Krisen sinkt.

Aufbau von MCEE

Kodierende Sequenz
Nicht translatierte Region
Intron
Transkriptionsrichtung
Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 0,8 kb der 20,5 kb des Gens aus; 531 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von MCEE

Positionen in MCEE, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Whole Genome erfasst alle 20,5 kb von MCEE, einschließlich der Introns, nicht nur die 0,8 kb Exons.

Mit MCEE verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die MCEE verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Laboratory abnormality

Externe Links

Gendatensätze

Transkript

Protein

Varianten

Klinik

Woher diese Angaben stammen

HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (o. J.). MCEE-Gen: methylmalonyl-CoA epimerase. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/mcee

Vancouver

Dante Labs. MCEE-Gen: methylmalonyl-CoA epimerase [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/mcee

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