Merkmal

Recurrent myoglobinuria

Recurring episodes of myoglobinuria, i.e., of the presence of myoglobin in the urine. This is usually a consequence of rhabdomyolysis, i.e., of the destruction of muscle tissue.

HPO HP:0003652

Auch genannt: Myoglobinuria, episodic, Myoglobinuria, recurrent
Körpersystem: Laboratory abnormality Abnormality of the genitourinary system

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8 Gene mit Recurrent myoglobinuria verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Recurrent myoglobinuria auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

Gen	Wie häufig es auftritt	Erkrankungen
HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta	Immer	In 1 Erkrankung
LPIN1lipin 1	Immer	In 1 Erkrankung
MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I	Immer	In 1 Erkrankung
MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III	Immer	In 1 Erkrankung
OBSCNobscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF	Immer	In 1 Erkrankung
PYGMglycogen phosphorylase, muscle associated	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
APTXaprataxin	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung
COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Myoglobinuria

Woher diese Angaben stammen

Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
Datenstand 2026.10.17-8666dff2.

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