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Gen

XIAP

X-linked inhibitor of apoptosis

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
Xq25
Koordinaten
Chromosom X: 123.860.053–123.913.972 (GRCh38)
Exons
7 Exons über 53,9 kb
Protein
497 Aminosäuren
Vererbung
X-chromosomal-rezessiv
Auch bekannt als
hILP, ILP-1
Frühere Symbole
API3, BIRC4
MANE-Select-Transkript
ENST00000371199.8NM_001167.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • X-chromosomal gebundene lymphoproliferative Erkrankung und XMEN

    • X-chromosomal gebundene lymphoproliferative ErkrankungX-chromosomal-rezessiv

      Schwere EBV-Infektion, HLH, niedrige Antikörper und Lymphomrisiko, verursacht durch Veränderungen in SH2D1A (XLP1) oder XIAP (XLP2).

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine Stammzelltransplantation kann bei XLP1 heilend wirken. Die Diagnose bestimmt zudem die Behandlung der HLH, die Immunglobulinersatztherapie und die Untersuchung von Angehörigen.

Übergeordnete Gruppen

  • Sonstige angeborene Immundefekte

    • Inborn error of immunity

      Eines von 114 Genen, die damit verknüpft sind

      Erbliche Störungen des Immunsystems, die durch Veränderungen einzelner Gene verursacht werden und beeinflussen, wie der Körper Infektionen abwehrt oder Entzündungen reguliert.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Immundefekterkrankung

      Eines von 170 Genen, die damit verknüpft sind

      Erkrankung, bei der ein Mangel oder Defekt der Immunmechanismen vorliegt, entweder zellulärer oder humoraler Art.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      HSCT bei SCID und schweren PID; Immunglobulinsubstitution (IVIG/SCIG) bei Antikörpermangelerkrankungen; Leniolisib (Joenja, FDA 2023) bei APDS; Gentherapie bei ADA-SCID; Abatacept bei CTLA4/LRBA-Mangel; prophylaktische Antibiotika; G-CSF bei CGD

Vererbung

X-chromosomal-rezessiv
Die Veränderung liegt auf dem X-Chromosom. Eine Kopie betrifft daher männliche Personen, die nur ein X-Chromosom haben, während Frauen mit einer Kopie in der Regel Trägerinnen sind. Eine trägerinnende Mutter gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von XIAP

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom X, mit einer Klammer, an der XIAP liegt. XIAP und 6 Gene in der Nähe auf Chromosom X, von 123.387.013 bis 124.387.012.Chromosom XXq25p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 Mb124,2 MbGRIA3: 123.184.023–123.490.915, Plus-StrangGRIA3THOC2: 123.600.561–123.733.061, Minus-StrangTHOC2XIAP: 123.860.053–123.913.972, Plus-StrangXIAPSTAG2: 123.960.212–124.422.664, Plus-StrangSTAG2SH2D1A: 124.227.868–124.373.197, Plus-StrangSH2D1ATEX13D: 124.246.249–124.336.863, Plus-StrangTEX13DTENM1: 124.375.903–125.204.312, Minus-StrangTENM1Diagramm von XIAP: 7 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom XExon 2: 28 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 123.860.053–123.860.293, 241 BasenExon 2: 123.885.631–123.886.539, 909 BasenExon 3: 123.888.619–123.888.718, 100 BasenExon 4: 123.891.238–123.891.316, 79 BasenExon 5: 123.892.731–123.892.773, 43 BasenExon 6: 123.900.493–123.900.693, 201 BasenExon 7: 123.906.988–123.913.972, 6.985 Basen12345675′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 8,6 kb der 53,9 kb des Gens aus; 1.494 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest XIAP

58

Positionen in XIAP, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

5 davon (8,6 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

  • Low mappability (3 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (5 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 53,9 kb von XIAP, einschließlich der Introns, und nicht nur die 8,6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). XIAP-Gen: X-linked inhibitor of apoptosis. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/xiap

Vancouver

Dante Labs. XIAP-Gen: X-linked inhibitor of apoptosis [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/xiap

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