Gen
SH2D1A
SH2 domain containing 1A
- HGNC 10820(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000183918(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 4068(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- Xq25
- Koordinaten
- Chromosom X: 124.346.563–124.373.160 (GRCh38)
- Exons
- 4 Exons über 26,6 kb
- Protein
- 128 Aminosäuren
- Vererbung
- X-chromosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- XLP, MTCP1, DSHP, XLPD, EBVS, SAP
- Frühere Symbole
- IMD5, LYP
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000371139.9NM_002351.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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X-chromosomal gebundene lymphoproliferative Erkrankung und XMEN
- X-chromosomal gebundene lymphoproliferative ErkrankungX-chromosomal-rezessiv
Schwere EBV-Infektion, HLH, niedrige Antikörper und Lymphomrisiko, verursacht durch Veränderungen in SH2D1A (XLP1) oder XIAP (XLP2).
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Eine Stammzelltransplantation kann bei XLP1 heilend wirken. Die Diagnose bestimmt zudem die Behandlung der HLH, die Immunglobulinersatztherapie und die Untersuchung von Angehörigen.
Übergeordnete Gruppen
Sonstige angeborene Immundefekte
- Inborn error of immunity
Eines von 114 Genen, die damit verknüpft sind
Erbliche Störungen des Immunsystems, die durch Veränderungen einzelner Gene verursacht werden und beeinflussen, wie der Körper Infektionen abwehrt oder Entzündungen reguliert.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
- Immundefekterkrankung
Eines von 170 Genen, die damit verknüpft sind
Erkrankung, bei der ein Mangel oder Defekt der Immunmechanismen vorliegt, entweder zellulärer oder humoraler Art.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
HSCT bei SCID und schweren PID; Immunglobulinsubstitution (IVIG/SCIG) bei Antikörpermangelerkrankungen; Leniolisib (Joenja, FDA 2023) bei APDS; Gentherapie bei ADA-SCID; Abatacept bei CTLA4/LRBA-Mangel; prophylaktische Antibiotika; G-CSF bei CGD
Vererbung
- X-chromosomal-rezessiv
- Die Veränderung liegt auf dem X-Chromosom. Eine Kopie betrifft daher männliche Personen, die nur ein X-Chromosom haben, während Frauen mit einer Kopie in der Regel Trägerinnen sind. Eine trägerinnende Mutter gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von SH2D1A
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,2 kb der 26,6 kb des Gens aus; 387 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest SH2D1A
26
Positionen in SH2D1A, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 26,6 kb von SH2D1A, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,2 kb Exons.
Mit SH2D1A verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SH2D1A verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). SH2D1A-Gen: SH2 domain containing 1A. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/sh2d1a
Dante Labs. SH2D1A-Gen: SH2 domain containing 1A [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/sh2d1a
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