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Gen

CD40

CD40 molecule

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
20q13.12
Koordinaten
Chromosom 20: 46.118.314–46.129.858 (GRCh38)
Exons
9 Exons über 11,5 kb
Protein
277 Aminosäuren
Auch bekannt als
p50, Bp50
Frühere Symbole
TNFRSF5
MANE-Select-Transkript
ENST00000372285.8NM_001250.6
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Hyper-IgM-Syndrome

    • Hyper-IgM-Syndrom

      Gestörter Antikörperklassenwechsel, verursacht durch Veränderungen in CD40LG (X-chromosomal), CD40, AICDA oder UNG.

      • ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
      Handlungsrelevanz

      Die Gabe von Immunglobulinen ist die Standardbehandlung. Bei einem CD40L- und CD40-Mangel ist zusätzlich eine Pneumocystis-Prophylaxe erforderlich, außerdem sauberes Trinkwasser zur Vorbeugung einer Cryptosporidien-Infektion sowie die Prüfung einer Stammzelltransplantation.

Übergeordnete Gruppen

  • Sonstige angeborene Immundefekte

    • Inborn error of immunity

      Eines von 114 Genen, die damit verknüpft sind

      Erbliche Störungen des Immunsystems, die durch Veränderungen einzelner Gene verursacht werden und beeinflussen, wie der Körper Infektionen abwehrt oder Entzündungen reguliert.

      • ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
    • Immundefekterkrankung

      Eines von 170 Genen, die damit verknüpft sind

      Erkrankung, bei der ein Mangel oder Defekt der Immunmechanismen vorliegt, entweder zellulärer oder humoraler Art.

      • ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
      Handlungsrelevanz

      HSCT bei SCID und schweren PID; Immunglobulinsubstitution (IVIG/SCIG) bei Antikörpermangelerkrankungen; Leniolisib (Joenja, FDA 2023) bei APDS; Gentherapie bei ADA-SCID; Abatacept bei CTLA4/LRBA-Mangel; prophylaktische Antibiotika; G-CSF bei CGD

Aufbau von CD40

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 20, mit einer Klammer, an der CD40 liegt. CD40 und 30 Gene in der Nähe auf Chromosom 20, von 45.624.086 bis 46.624.085.Chromosom 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3345,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 MbWFDC9: 45.607.939–45.631.284, Minus-StrangWFDC9WFDC10A: 45.629.733–45.631.196, Plus-StrangWFDC10AWFDC11: 45.648.563–45.670.270, Minus-StrangWFDC11WFDC10B: 45.684.651–45.705.019, Minus-StrangWFDC10BWFDC13: 45.702.038–45.708.817, Plus-StrangWFDC13SPINT4: 45.722.347–45.725.830, Plus-StrangSPINT4WFDC3: 45.747.944–45.791.932, Minus-StrangWFDC3DNTTIP1: 45.791.937–45.811.427, Plus-StrangUBE2C: 45.812.561–45.816.965, Plus-StrangUBE2CTNNC2: 45.823.214–45.833.745, Minus-StrangTNNC2SNX21: 45.833.633–45.843.276, Plus-StrangSNX21ACOT8: 45.841.709–45.857.435, Minus-StrangACOT8ZSWIM3: 45.857.591–45.879.131, Plus-StrangZSWIM1: 45.881.201–45.885.266, Plus-StrangSPATA25: 45.886.491–45.887.626, Minus-StrangNEURL2: 45.888.002–45.891.220, Minus-StrangNEURL2CTSA: 45.890.144–45.898.949, Plus-StrangCTSAPLTP: 45.897.535–45.912.235, Minus-StrangPLTPPCIF1: 45.934.673–45.948.023, Plus-StrangPCIF1ZNF335: 45.948.653–45.972.358, Minus-StrangZNF335MMP9: 46.008.869–46.016.561, Plus-StrangMMP9SLC12A5: 46.021.675–46.060.150, Plus-StrangSLC12A5NCOA5: 46.060.984–46.089.973, Minus-StrangNCOA5CD40: 46.118.314–46.129.858, Plus-StrangCD40CDH22: 46.173.737–46.309.009, Minus-StrangCDH22SLC35H1: 46.345.980–46.364.460, Minus-StrangSLC35H1ELMO2: 46.366.045–46.432.985, Minus-StrangELMO2ZNF840P: 46.459.441–46.495.558, Plus-StrangZNF840PZNF334: 46.499.630–46.513.596, Minus-StrangZNF334OCSTAMP: 46.540.946–46.550.654, Minus-StrangOCSTAMPSLC13A3: 46.557.823–46.684.467, Minus-StrangSLC13A3Diagramm von CD40: 9 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 20Exon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 46.118.314–46.118.394, 81 BasenExon 2: 46.121.820–46.121.898, 79 BasenExon 3: 46.122.233–46.122.358, 126 BasenExon 4: 46.122.610–46.122.756, 147 BasenExon 5: 46.123.126–46.123.219, 94 BasenExon 6: 46.126.640–46.126.701, 62 BasenExon 7: 46.128.138–46.128.224, 87 BasenExon 8: 46.128.330–46.128.358, 29 BasenExon 9: 46.128.882–46.129.858, 977 Basen1246895′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,7 kb der 11,5 kb des Gens aus; 834 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von CD40

4

Positionen in CD40, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Whole Genome erfasst alle 11,5 kb von CD40, einschließlich der Introns, nicht nur die 1,7 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit CD40 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CD40 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). CD40-Gen: CD40 molecule. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cd40

Vancouver

Dante Labs. CD40-Gen: CD40 molecule [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cd40

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