Gen
EHHADH
enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase
- HGNC 3247(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000113790(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 1962(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 3q27.2
- Koordinater
- Kromosom 3: 185.190.624–185.254.049 (GRCh38)
- Exoner
- 7 exoner fordelt over 63,4 kb
- Protein
- 723 aminosyrer
- Tidligere symboler
- ECHD
- MANE Select-transkript
- ENST00000231887.8NM_001966.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs EHHADH og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Fanconi renotubulært syndrom og renal glukosuri
- Arveligt Fanconi renotubulært syndrom
En gruppe arvelige sygdomme i den proksimale nyrekanal, forårsaget af gener som GATM, EHHADH og HNF4A, hvor mange stoffer går tabt i urinen, hvilket kan påvirke knogler og nyrefunktion.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden gør det muligt at overvåge nyrefunktion og knoglesundhed og at erstatte tabte mineraler, hvor det er nødvendigt.
Sådan er EHHADH opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,8 kb af genets 63,4 kb; 2.172 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest EHHADH
1
position i EHHADH, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 63,4 kb af EHHADH, inklusive introner, og ikke kun de 3,8 kb eksoner.
Træk knyttet til EHHADH
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, EHHADH kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Laboratory abnormality
- Abnormal urine pH
- Bicarbonate-wasting renal tubular acidosis
- Bicarbonaturia
- Generalized aminoaciduria
- Glucose in urine
- High urine uric acid level
- Hyperchloremic metabolic acidosis
- Low-molecular-weight proteinuria
Vis 13 træk mere
- Proximal renal tubular acidosis
- Renal phosphate wasting
- Increased urinary potassium
- Low blood phosphate level
- Low blood potassium levels
- Low blood uric acid levels
- Renal sodium wasting
- Dehydration
- Elevated urine calcium levels
- Low blood sugar
- Abnormal urinary amino-acid findings
- High urine phosphate levels
- Metabolic acidosis
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). EHHADH-genet: enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ehhadh
Dante Labs. EHHADH-genet: enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ehhadh
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger