Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

OTC

ornithine transcarbamylase

Oversigt

Cytogenetisk placering
Xp11.4
Koordinater
Kromosom X: 38.352.604–38.421.446 (GRCh38)
Exoner
10 exoner fordelt over 68,8 kb
Protein
354 aminosyrer
Også kendt som
OTCase, OTCD, OTC1
MANE Select-transkript
ENST00000039007.5NM_000531.6
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Ureacyklusdefekt

    • En genetisk medfødt stofskiftesygdom, kendetegnet ved mangel på et af de enzymer, der er nødvendige for ureacyklussen. Det fører til ophobning af ammoniak i kroppen.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      • På ACMG's liste over sekundære fund
      Hvad viden ændrer

      Kvælstofbindende behandling (natriumbenzoat, glycerolphenylbutyrat/Ravicti); proteinbegrænset kost med tilskud af essentielle aminosyrer; akutte protokoller for hyperammonæmi; levertransplantation (helbredende); mRNA-behandling i forsøg for OTC; carglumsyre ved NAGS-mangel

Sådan er OTC opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
  • Varianter med en side
Kromosom X, med en klamme ved OTC. OTC og 8 gener i nærheden på kromosom X, fra 37.887.025 til 38.887.024.Kromosom XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2838 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb: 37.349.330–38.687.674, fremadrettet-strengH2AP: 37.990.779–37.991.314, fremadrettet-strengH2APH2AL3: 37.994.272–37.994.904, fremadrettet-strengH2AL3SYTL5: 38.006.515–38.128.964, fremadrettet-strengSYTL5SRPX: 38.149.336–38.220.941, omvendt-strengSRPXRPGR: 38.269.115–38.327.573, omvendt-strengRPGROTC: 38.352.604–38.421.446, fremadrettet-strengOTCTSPAN7: 38.561.498–38.689.249, fremadrettet-strengTSPAN7MID1IP1: 38.801.417–38.806.555, fremadrettet-strengMID1IP1Diagram af OTC: 10 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom XExon 1: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 17 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 33 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 31 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 25 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 16 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 38.352.604–38.352.773, 170 baser. 3 varianter med en side i exon 1. Vis demExon 2: 38.367.291–38.367.429, 139 baser. 4 varianter med en side i exon 2. Vis demExon 3: 38.369.796–38.369.877, 82 baser. 2 varianter med en side i exon 3. Vis demExon 4: 38.381.342–38.381.429, 88 baser. 2 varianter med en side i exon 4. Vis demExon 5: 38.401.275–38.401.428, 154 baser. 7 varianter med en side i exon 5. Vis demExon 6: 38.403.618–38.403.740, 123 baser. 9 varianter med en side i exon 6. Vis demExon 7: 38.408.742–38.408.795, 54 baser. 3 varianter med en side i exon 7. Vis demExon 8: 38.408.876–38.409.025, 150 baser. 4 varianter med en side i exon 8. Vis demExon 9: 38.411.862–38.411.999, 138 baser. 6 varianter med en side i exon 9. Vis demExon 10: 38.421.023–38.421.446, 424 baser. 1 variant med en side i exon 10. Vis dem12468105′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,5 kb af genets 68,8 kb; 1.065 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest OTC

182

positioner i OTC, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 68,8 kb af OTC, inklusive introner, og ikke kun de 1,5 kb eksoner.

Varianter med en side (49)

Her vises de OTC-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassifikationGennemgangsstatus
A208Tc.622G>AExon 638.403.699Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
A209Vc.626C>TExon 638.403.703Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
A233Vc.698C>TExon 738.408.776Sandsynligvis patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.3G>AExon 138.352.699Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.77+1G>AIntron 138.352.774Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.298+2T>GIntron 338.369.879Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.540+1G>AIntron 538.401.429Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.540+265G>AIntron 538.401.693Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.663+1G>TIntron 638.403.741Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter
c.663+2T>CIntron 638.403.742Patogen2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter

Se alle 49 OTC-varianter →

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). OTC-genet: ornithine transcarbamylase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/otc

Vancouver

Dante Labs. OTC-genet: ornithine transcarbamylase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/otc

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test