Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

NFS1

NFS1 cysteine desulfurase

Oversigt

Cytogenetisk placering
20q11.22
Koordinater
Kromosom 20: 35.668.052–35.699.352 (GRCh38)
Exoner
13 exoner fordelt over 31,3 kb
Protein
457 aminosyrer
Også kendt som
NifS, IscS
MANE Select-transkript
ENST00000374092.9NM_021100.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Primær mitokondriel sygdom

    • Kombineret oxidativ fosforyleringsmangel

      Sygdomme, som oftest skyldes kernegener involveret i produktionen af mitokondrielle proteiner. De reducerer flere respirationskædekomplekser samtidigt og giver ofte alvorlig sygdom i flere organsystemer i barndommen.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden kan afslutte en diagnostisk søgen og vejlede overvågning og understøttende behandling.

Sådan er NFS1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 20, med en klamme ved NFS1. NFS1 og 21 gener i nærheden på kromosom 20, fra 35.183.702 til 36.183.701.Kromosom 2020q11.22p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3335,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 Mb36 MbPROCR: 35.153.330–35.216.253, fremadrettet-strengPROCRMMP24OS: 35.201.745–35.278.131, omvendt-strengMMP24: 35.226.559–35.277.030, fremadrettet-strengMMP24: 35.267.885–35.280.043, omvendt-strengEIF6: 35.278.891–35.285.009, omvendt-strengEIF6SACK1C: 35.285.731–35.292.425, omvendt-strengSACK1CUQCC1: 35.301.219–35.412.070, omvendt-strengUQCC1GDF5: 35.433.347–35.454.754, omvendt-strengGDF5CEP250: 35.455.131–35.519.280, fremadrettet-strengCEP250C20orf173: 35.523.186–35.529.652, omvendt-strengC20orf173ERGIC3: 35.542.022–35.557.634, fremadrettet-strengERGIC3SPAG4: 35.615.594–35.621.613, fremadrettet-strengSPAG4CPNE1: 35.626.031–35.664.962, omvendt-strengCPNE1: 35.632.340–35.674.544, omvendt-strengRBM12: 35.648.925–35.664.956, omvendt-strengRBM12NFS1: 35.668.052–35.699.352, omvendt-strengNFS1ROMO1: 35.699.228–35.703.939, fremadrettet-strengROMO1RBM39: 35.701.347–35.742.312, omvendt-strengRBM39PHF20: 35.771.947–35.950.385, fremadrettet-strengPHF20SCAND1: 35.953.617–35.959.472, omvendt-strengSCAND1CNBD2: 35.954.564–36.030.700, fremadrettet-strengCNBD2EPB41L1: 36.091.504–36.232.799, fremadrettet-strengEPB41L1Diagram af NFS1: 13 exoner på omvendt-strengen af kromosom 20Exon 13: 35.668.052–35.669.685, 1.634 baserExon 12: 35.672.755–35.672.844, 90 baserExon 11: 35.673.601–35.673.684, 84 baserExon 10: 35.674.350–35.674.431, 82 baserExon 9: 35.674.512–35.674.617, 106 baserExon 8: 35.675.045–35.675.202, 158 baserExon 7: 35.680.737–35.680.871, 135 baserExon 6: 35.681.888–35.681.981, 94 baserExon 5: 35.690.413–35.690.565, 153 baserExon 4: 35.696.377–35.696.460, 84 baserExon 3: 35.697.684–35.697.800, 117 baserExon 2: 35.698.481–35.698.590, 110 baserExon 1: 35.699.192–35.699.352, 161 baser131210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3 kb af genets 31,3 kb; 1.374 af disse baser koder for proteinet.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). NFS1-genet: NFS1 cysteine desulfurase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/nfs1

Vancouver

Dante Labs. NFS1-genet: NFS1 cysteine desulfurase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/nfs1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test