Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

GCLC

glutamate-cysteine ligase catalytic subunit

Oversigt

Cytogenetisk placering
6p12.1
Koordinater
Kromosom 6: 53.497.341–53.545.101 (GRCh38)
Exoner
16 exoner fordelt over 47,8 kb
Protein
637 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
GCS
Tidligere symboler
GLCLC, GLCL
MANE Select-transkript
ENST00000650454.1NM_001498.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Pyruvatkinasemangel og andre enzymdefekter i røde blodlegemer

    • Gamma-glutamylcysteinsyntetasemangelAutosomal recessiv

      En sjælden recessiv tilstand forårsaget af ændringer i GCLC, som sænker glutathion i de røde blodlegemer og forårsager hæmolytisk anæmi og undertiden neurologiske problemer.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Kendskab til tilstanden hjælper med at undgå lægemidler, der kan udløse hæmolyse.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er GCLC opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 6, med en klamme ved GCLC. GCLC og 9 gener i nærheden på kromosom 6, fra 53.021.221 til 54.021.220.Kromosom 66p12.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2753,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 MbCILK1: 53.001.279–53.061.896, omvendt-strengCILK1: 53.041.266–53.041.385, omvendt-strengFBXO9: 53.051.991–53.101.045, fremadrettet-strengFBXO9: 53.065.602–53.065.673, fremadrettet-strengGCM1: 53.126.961–53.148.841, omvendt-strengGCM1ELOVL5: 53.260.285–53.349.179, omvendt-strengELOVL5GCLC: 53.497.341–53.545.101, omvendt-strengGCLCKLHL31: 53.647.916–53.665.868, omvendt-strengKLHL31LRRC1: 53.793.768–53.924.734, fremadrettet-strengLRRC1MLIP: 53.929.982–54.267.788, fremadrettet-strengMLIPDiagram af GCLC: 16 exoner på omvendt-strengen af kromosom 6Exon 16: 53.497.341–53.498.967, 1.627 baserExon 15: 53.500.045–53.500.165, 121 baserExon 14: 53.500.247–53.500.350, 104 baserExon 13: 53.500.432–53.500.513, 82 baserExon 12: 53.505.392–53.505.496, 105 baserExon 11: 53.505.803–53.505.895, 93 baserExon 10: 53.506.913–53.507.025, 113 baserExon 9: 53.507.480–53.507.618, 139 baserExon 8: 53.508.595–53.508.711, 117 baserExon 7: 53.509.176–53.509.250, 75 baserExon 6: 53.514.204–53.514.337, 134 baserExon 5: 53.514.439–53.514.497, 59 baserExon 4: 53.516.109–53.516.222, 114 baserExon 3: 53.520.778–53.520.960, 183 baserExon 2: 53.522.415–53.522.527, 113 baserExon 1: 53.544.496–53.545.101, 606 baser16141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,8 kb af genets 47,8 kb; 1.914 af disse baser koder for proteinet.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). GCLC-genet: glutamate-cysteine ligase catalytic subunit. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/gclc

Vancouver

Dante Labs. GCLC-genet: glutamate-cysteine ligase catalytic subunit [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/gclc

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test