Gen
TRNT1
tRNA nucleotidyl transferase 1
- HGNC 17341(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000072756(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 51095(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 3p26.2
- Koordinater
- Kromosom 3: 3.126.940–3.149.023 (GRCh38)
- Exoner
- 8 exoner fordelt over 22,1 kb
- Protein
- 434 aminosyrer
- Også kendt som
- MtCCA, CGI-47, CCA1
- MANE Select-transkript
- ENST00000251607.11NM_182916.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs TRNT1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Arvelige sideroblastanæmier
- Arvelig sideroblastanæmi
En gruppe tilstande forårsaget af ændringer i gener såsom ALAS2 og ABCB7 (X-bundet), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 og TRNT1 (recessiv) samt HSPA9 (dominant); nogle former påvirker også musklerne, nervesystemet eller immunsystemet.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Den X-bundne ALAS2-form reagerer ofte på vitamin B6 (pyridoxin), og en diagnose vejleder monitorering af jernoverbelastning og skelner disse tilstande fra erhvervet myelodysplastisk syndrom.
Sådan er TRNT1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,3 kb af genets 22,1 kb; 1.305 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest TRNT1
75
positioner i TRNT1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 22,1 kb af TRNT1, inklusive introner, og ikke kun de 2,3 kb eksoner.
Træk knyttet til TRNT1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TRNT1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Decreased mean corpuscular volume
- Hypochromic microcytic anemia
- Sideroblastic anemia
- Low B cell count
- Elliptocytosis
- Hypochromia
- Poikilocytosis
- Unequal size of red blood cells
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). TRNT1-genet: tRNA nucleotidyl transferase 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/trnt1
Dante Labs. TRNT1-genet: tRNA nucleotidyl transferase 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/trnt1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger