Gen
FOCAD
focadhesin
- HGNC 23377↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000188352↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 54914↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 9p21.3
- Koordinater
- Kromosom 9: 20.684.259–20.995.950 (GRCh38)
- Exoner
- 44 exoner fordelt over 311,7 kb
- Protein
- 1.801 aminosyrer
- Også kendt som
- FLJ20375
- Tidligere symboler
- KIAA1797
- MANE Select-transkript
- ENST00000338382.11NM_001375567.1
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs FOCAD og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser FOCAD endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er FOCAD opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 5,8 kb af genets 311,7 kb; 5.406 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest FOCAD
6
positioner i FOCAD, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 311,7 kb af FOCAD, inklusive introner, og ikke kun de 5,8 kb eksoner.
Træk knyttet til FOCAD
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, FOCAD kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the digestive system
- Abdominal bloating
- Abnormal hepatic echogenicity
- Diarrhea
- Enlarged liver
- Feeding difficulties
- Impaired release of bile from liver
- Inguinal hernia
- Jaundice
Vis 14 træk mere
- Liver failure
- Umbilical hernia
- Accumulation of fluid in the abdomen
- Ballooning hepatocyte degeneration
- Biliary hyperplasia
- Chronic gastritis
- Dependency on parenteral nutrition
- Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes
- Malnutrition
- Peritonitis
- Portal inflammation
- Protein-losing enteropathy
- Underdeveloped pancreas
- Vomiting
Laboratory abnormality
- Elevated circulating alpha-fetoprotein concentration
- Elevated serum ferritin
- High blood bilirubin levels
- High liver enzymes
- Hyperinsulinemic hypoglycemia
- Abnormal urinary amino-acid findings
- Alpha-aminobutyric aciduria
- Decreased protein levels in blood
Vis 13 træk mere
- Deficient in vitamin D
- Episodic fever
- Excess fluid in lungs
- Fatty infiltration of liver
- High blood ammonia levels
- Increased blood alanine
- Increased hepatic glycogen content
- Increased iron concentration in liver
- Low blood calcium levels
- Low blood sodium levels
- Metabolic acidosis
- Vitamin A deficiency
- Vitamin E deficiency
Abnormality of the nervous system
- Delayed CNS myelination
- Delayed speech and language development
- Elevated brain N-acetyl aspartate level by MRS
- Hepatic encephalopathy
- Inappropriate crying
- Irritability
- Neurodevelopmental delay
- Poor fine motor coordination
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). FOCAD-genet: focadhesin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/focad
Dante Labs. FOCAD-genet: focadhesin [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/focad
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger