Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

COA8

cytochrome c oxidase assembly factor 8

Oversigt

Cytogenetisk placering
14q32.33
Koordinater
Kromosom 14: 103.562.960–103.590.896 (GRCh38)
Exoner
5 exoner fordelt over 27,9 kb
Protein
193 aminosyrer
Også kendt som
MGC2562, APOP-1
Tidligere symboler
C14orf153, APOPT1
MANE Select-transkript
ENST00000409074.8NM_001370595.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Primær mitokondriel sygdom

      • Mangel på mitokondriel respirationskæde-kompleks

        Et af 61 gener, der er knyttet til det

        Isolerede mangler i kompleks I, II, III, IV eller V, forårsaget af varianter i kernegener eller mitokondriegener. De kan påvirke hjernen, musklerne, hjertet, leveren og andre organer med stort energibehov.

        • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
        Hvad viden ændrer

        Viden kan afslutte en diagnostisk søgen og vejlede overvågning af berørte organer samt undgåelse af lægemidler, der er giftige for mitokondrierne.

    Sådan er COA8 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 14, med en klamme ved COA8. COA8 og 17 gener i nærheden på kromosom 14, fra 103.076.928 til 104.076.927.Kromosom 1414q32.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33103,2 Mb103,4 Mb103,6 Mb103,8 Mb104 MbLBHD2: 103.084.174–103.090.031, fremadrettet-strengLBHD2EXOC3L4: 103.094.538–103.110.571, fremadrettet-strengEXOC3L4TNFAIP2: 103.121.265–103.137.441, fremadrettet-strengTNFAIP2EIF5: 103.333.544–103.345.025, fremadrettet-strengEIF5: 103.334.237–103.335.932, fremadrettet-strengMARK3: 103.385.361–103.503.835, fremadrettet-strengMARK3CKB: 103.519.660–103.523.167, omvendt-strengCKBTRMT61A: 103.521.582–103.537.073, fremadrettet-strengTRMT61ABAG5: 103.556.545–103.576.759, omvendt-strengBAG5KLC1: 103.561.896–103.714.249, fremadrettet-strengCOA8: 103.562.960–103.590.896, fremadrettet-strengCOA8: 103.562.962–103.685.924, fremadrettet-strengXRCC3: 103.697.569–103.715.504, omvendt-strengXRCC3ZFYVE21: 103.715.725–103.733.669, fremadrettet-strengZFYVE21PPP1R13B: 103.733.177–103.847.616, omvendt-strengPPP1R13BATP5MJ: 103.912.277–103.929.158, omvendt-strengATP5MJTDRD9: 103.928.424–104.052.682, fremadrettet-strengTDRD9RD3L: 103.940.426–103.942.561, omvendt-strengRD3LDiagram af COA8: 5 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 14Exon 1: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 103.562.960–103.563.124, 165 baserExon 2: 103.571.623–103.571.820, 198 baserExon 3: 103.574.107–103.574.170, 64 baserExon 4: 103.587.274–103.587.364, 91 baserExon 5: 103.590.181–103.590.896, 716 baser123455′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 1,2 kb af genets 27,9 kb; 582 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest COA8

    7

    positioner i COA8, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 27,9 kb af COA8, inklusive introner, og ikke kun de 1,2 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). COA8-genet: cytochrome c oxidase assembly factor 8. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/coa8

    Vancouver

    Dante Labs. COA8-genet: cytochrome c oxidase assembly factor 8 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/coa8

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test