Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

NDUFAF6

NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6

Oversigt

Cytogenetisk placering
8q22.1
Koordinater
Kromosom 8: 95.024.989–95.058.710 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 33,7 kb
Protein
333 aminosyrer
Også kendt som
lncREST, MGC40214
Tidligere symboler
C8orf38
MANE Select-transkript
ENST00000396124.9NM_152416.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

    • Leighs syndrom

      • Et af 69 gener, der er knyttet til det

        En progressiv neurologisk sygdom, defineret ved specifikke neuropatologiske træk, der forbinder læsioner i hjernestammen og basalganglierne.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    • Primær mitokondriel sygdom

      • Mangel på mitokondriel respirationskæde-kompleks

        Et af 61 gener, der er knyttet til det

        Isolerede mangler i kompleks I, II, III, IV eller V, forårsaget af varianter i kernegener eller mitokondriegener. De kan påvirke hjernen, musklerne, hjertet, leveren og andre organer med stort energibehov.

        • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
        Hvad viden ændrer

        Viden kan afslutte en diagnostisk søgen og vejlede overvågning af berørte organer samt undgåelse af lægemidler, der er giftige for mitokondrierne.

    Sådan er NDUFAF6 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 8, med en klamme ved NDUFAF6. NDUFAF6 og 8 gener i nærheden på kromosom 8, fra 94.541.850 til 95.541.849.Kromosom 88q22.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.394,6 Mb94,8 Mb95 Mb95,2 Mb95,4 MbVIRMA: 94.487.689–94.553.529, omvendt-strengVIRMAESRP1: 94.640.489–94.707.466, fremadrettet-strengESRP1DPY19L4: 94.719.677–94.793.836, fremadrettet-strengDPY19L4INTS8: 94.813.311–94.881.746, fremadrettet-strengINTS8CCNE2: 94.874.347–94.896.680, omvendt-strengCCNE2TP53INP1: 94.925.972–94.949.400, omvendt-strengTP53INP1NDUFAF6: 95.024.989–95.058.710, fremadrettet-strengNDUFAF6PLEKHF2: 95.115.642–95.156.698, fremadrettet-strengPLEKHF2CFAP418: 95.243.176–95.269.430, omvendt-strengCFAP418Diagram af NDUFAF6: 9 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 8Exon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 95.024.989–95.025.205, 217 baserExon 2: 95.031.995–95.032.094, 100 baserExon 3: 95.035.454–95.035.576, 123 baserExon 4: 95.041.570–95.041.626, 57 baserExon 5: 95.045.545–95.045.647, 103 baserExon 6: 95.046.994–95.047.127, 134 baserExon 7: 95.048.457–95.048.558, 102 baserExon 8: 95.052.174–95.052.230, 57 baserExon 9: 95.057.809–95.058.710, 902 baser1234567895′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 1,8 kb af genets 33,7 kb; 1.002 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest NDUFAF6

    18

    positioner i NDUFAF6, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 33,7 kb af NDUFAF6, inklusive introner, og ikke kun de 1,8 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). NDUFAF6-genet: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ndufaf6

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFAF6-genet: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ndufaf6

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test