Gen
GEMIN4
gem nuclear organelle associated protein 4
- HGNC 15717↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000179409↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 50628↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 17p13.3
- Koordinater
- Kromosom 17: 744.421–752.264 (GRCh38)
- Exoner
- 2 exoner fordelt over 7,8 kb
- Protein
- 1.058 aminosyrer
- Også kendt som
- HHRF-1, DKFZP434B131, p97, DKFZP434D174, HC56, HCAP1
- MANE Select-transkript
- ENST00000319004.6NM_015721.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs GEMIN4 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser GEMIN4 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er GEMIN4 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,7 kb af genets 7,8 kb; 3.177 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest GEMIN4
2
positioner i GEMIN4, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 7,8 kb af GEMIN4, inklusive introner, og ikke kun de 3,7 kb eksoner.
Træk knyttet til GEMIN4
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, GEMIN4 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Severe global developmental delay
- Absent speech development
- Brain degeneration
- Decreased reflex response
- Delayed CNS myelination
- Inability to walk
- Inferior cerebellar vermis hypoplasia
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). GEMIN4-genet: gem nuclear organelle associated protein 4. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/gemin4
Dante Labs. GEMIN4-genet: gem nuclear organelle associated protein 4 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/gemin4
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger