Gen

CLCN5

Cl-/H+ antiporter 5

Cytogenetisk placering: Xp11.23
Koordinater: Kromosom X: 49.922.596–50.099.230 (GRCh38)
Exoner: 15 exoner fordelt over 176,6 kb
Protein: 816 aminosyrer
Arvelighed: X-bundet recessiv
Også kendt som: DENTS, XLRH, hClC-K2, hCIC-K2, CLC5, XRN, ClC-5
Tidligere symboler: NPHL2, NPHL1
MANE Select-transkript: ENST00000376091.8NM_001127898.4
Lokustype: gene with protein product

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

ReferencegenomGRCh38hg38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Læs CLCN5 og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurateret rapport relevant for dette gen

Dent-sygdom og Lowes syndrom
- Dent-sygdomX-bundet recessiv
  En X-bunden sygdom i nyrernes tubuli forårsaget af varianter i CLCN5 eller OCRL, med proteinuri af lavmolekylære proteiner, høj calciumudskillelse i urinen, nyresten og progressiv kronisk nyresygdom hos mænd.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
  - 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  Viden gør det muligt at overvåge og iværksætte tiltag for at reducere calciumudskillelsen i urinen og bremse nyreskaden, samt at teste kvindelige slægtninge, som kan være bærere.

Arvegang

X-bundet recessiv: Ændringen sidder på X-kromosomet, så én kopi påvirker mænd, som kun har ét X, mens kvinder med én kopi typisk er bærere. En bærende mor overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er CLCN5 opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder
Regioner, som korte læsninger har svært ved

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 9,9 kb af genets 176,6 kb; 2.451 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CLCN5

positioner i CLCN5, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 176,6 kb af CLCN5, inklusive introner, og ikke kun de 9,9 kb eksoner.

Træk knyttet til CLCN5

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CLCN5 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Laboratory abnormality

Vis 3 træk mere

Abnormality of the genitourinary system

Vis 2 træk mere

Abnormality of the musculoskeletal system

Vis 1 træk mere

Weak and soft bones

Abnormality of limbs

Growth abnormality

Short stature

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CLCN5-genet: Cl-/H+ antiporter 5. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/clcn5

Vancouver

Dante Labs. CLCN5-genet: Cl-/H+ antiporter 5 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/clcn5

Én test. Svar for hele livet.