Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

TRIT1

tRNA isopentenyltransferase 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
1p34.2
Koordinater
Kromosom 1: 39.838.110–39.883.504 (GRCh38)
Exoner
11 exoner fordelt over 45,4 kb
Protein
467 aminosyrer
Også kendt som
FLJ20061, IPT
MANE Select-transkript
ENST00000316891.10NM_017646.6
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Primær mitokondriel sygdom

    • Kombineret oxidativ fosforyleringsmangel

      Sygdomme, som oftest skyldes kernegener involveret i produktionen af mitokondrielle proteiner. De reducerer flere respirationskædekomplekser samtidigt og giver ofte alvorlig sygdom i flere organsystemer i barndommen.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden kan afslutte en diagnostisk søgen og vejlede overvågning og understøttende behandling.

Sådan er TRIT1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 1, med en klamme ved TRIT1. TRIT1 og 18 gener i nærheden på kromosom 1, fra 39.360.807 til 40.360.806.Kromosom 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4439,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 MbMACF1: 39.081.316–39.487.755, fremadrettet-strengMACF1BMP8A: 39.491.069–39.529.869, fremadrettet-strengBMP8APABPC4: 39.560.709–39.576.900, omvendt-strengPABPC4HEYL: 39.608.861–39.639.686, omvendt-strengHEYLNT5C1A: 39.651.229–39.673.328, omvendt-strengNT5C1AHPCAL4: 39.678.648–39.691.718, omvendt-strengHPCAL4PPIE: 39.692.182–39.766.108, fremadrettet-strengPPIEBMP8B: 39.756.765–39.788.865, omvendt-strengBMP8BOXCT2: 39.769.523–39.771.348, omvendt-strengOXCT2TRIT1: 39.838.110–39.883.504, omvendt-strengTRIT1MYCL: 39.893.597–39.902.256, omvendt-strengMYCLMFSD2A: 39.955.112–39.972.134, fremadrettet-strengMFSD2ACAP1: 40.039.735–40.072.767, fremadrettet-strengCAP1PPT1: 40.072.710–40.097.267, omvendt-strengPPT1RLF: 40.161.357–40.240.923, fremadrettet-strengRLFTMCO2: 40.245.947–40.251.684, fremadrettet-strengTMCO2ZMPSTE24: 40.258.041–40.294.199, fremadrettet-strengZMPSTE24COL9A2: 40.300.487–40.317.813, omvendt-strengCOL9A2SMAP2: 40.344.850–40.423.326, fremadrettet-strengSMAP2Diagram af TRIT1: 11 exoner på omvendt-strengen af kromosom 1Exon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 11: 39.838.110–39.841.913, 3.804 baserExon 10: 39.844.101–39.844.218, 118 baserExon 9: 39.844.531–39.844.640, 110 baserExon 8: 39.847.220–39.847.297, 78 baserExon 7: 39.847.548–39.847.660, 113 baserExon 6: 39.847.986–39.848.097, 112 baserExon 5: 39.850.119–39.850.261, 143 baserExon 4: 39.852.731–39.852.876, 146 baserExon 3: 39.853.970–39.854.068, 99 baserExon 2: 39.857.277–39.857.417, 141 baserExon 1: 39.883.318–39.883.504, 187 baser1110864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,1 kb af genets 45,4 kb; 1.404 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest TRIT1

13

positioner i TRIT1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 45,4 kb af TRIT1, inklusive introner, og ikke kun de 5,1 kb eksoner.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til TRIT1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TRIT1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). TRIT1-genet: tRNA isopentenyltransferase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/trit1

Vancouver

Dante Labs. TRIT1-genet: tRNA isopentenyltransferase 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/trit1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test