CYP11A1

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• 46,XY-forskelle i kønsudvikling og gonadedysgenese

  • 46,XY-forskelle i kønsudvikling

    Tilstande hos personer med XY-kromosomer, hvor udviklingen af gonader eller kønsorganer er atypisk, forårsaget af varianter i gener som SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 og LHCGR.

    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    En diagnose vejleder hormonbehandling, fertilitetsrådgivning og, hvis dysgenetiske gonader indeholder Y-materiale, vurdering af risikoen for gonadetumorer.

• Medfødt binyrehyperplasi

  • CYP11A1-mangelAutosomal recessiv

    Medfødt binyresvigt, somme tider med afvigelser i kønsudviklingen hos personer med 46,XY, forårsaget af varianter i CYP11A1; det kan ligne lipoid medfødt binyrehyperplasi.

    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er CYP11A1 opbygget

Eksoner udgør 1,8 kb af genets 29,9 kb; 1.566 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CYP11A1

Gener knyttet til de samme sygdomme

• ARandrogen receptorDeler 1 sygdom
• ATRXATRX chromatin remodelerDeler 1 sygdom
• DHHdesert hedgehog signaling moleculeDeler 1 sygdom
• DMRT1doublesex and mab-3 related transcription factor 1Deler 1 sygdom
• GATA4GATA binding protein 4Deler 1 sygdom
• HHAThedgehog acyltransferaseDeler 1 sygdom
• HSD17B3hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3Deler 1 sygdom
• MAP3K1mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1Deler 1 sygdom
• NR5A1nuclear receptor subfamily 5 group A member 1Deler 1 sygdom
• SRD5A2steroid 5 alpha-reductase 2Deler 1 sygdom
• TSPYL1TSPY like 1Deler 1 sygdom
• WT1WT1 transcription factorDeler 1 sygdom

Træk knyttet til CYP11A1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CYP11A1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side